Дархлалын хавдар, генетик тест, эрсдэлт байдлыг ойлгох
Удаах хорт хавдар гэж юу вэ? Генийн шинжилгээний сорил, "хөхний хорт хавдрын генүүд" -ийн талаар ярихад олон хүмүүс хорт хавдар "одод бичигдсэн" гэж гайхаж эхэлжээ. Тиймээс, хэрэв та гэр бүлийн түүхийн хавдартай бол генетикийн эмгэг гэж юу болохыг ойлгох хэрэгтэй.
Нь удамшлын хорт хавдар эсвэл генетикийн эмгэг гэж юу вэ?
Нөхөн үржихүйн хорт хавдар нь генийн зураг төсөлд суурилсан зарим хүмүүсээс илүү тохиолддог хавдар гэсэн үг юм.
Хожуу хорт хавдар нь генийн мутаци эсвэл эцэг эхээс хүүхдэд шилжүүлэх бусад генетикийн хэв гажилтаас үүдэлтэй хорт хавдар юм. Генийн мутацийг эрэмблэх нь таныг хорт хавдар хөгжүүлэх гэсэн үг биш, гэхдээ энэ нь эрсдлийг нэмэгдүүлдэг (мутацийн генийг өвлөөгүй хүнтэй харьцуулбал). Эдгээр генийн гажигтай хүмүүст тохиолддог дархлааг "удамшлын хавдар" гэж нэрлэдэг.
Хорт хавдар нь өвлөгдөөгүй бөгөөд оронд нь генийг (эсвэл генийн хосолсон эсвэл генетикийн хосолсон хэлбэрт шилжүүлэн суулгах гэх мэт) тань хорт хавдар үүсгэхээс урьдчилан сэргийлж болох бөгөөд энэ өвөрмөц онцлог нь генээс хамаарч маш бага эсвэл маш том байж болно бусад эрсдэлт хүчин зүйлс эсвэл генүүдийн хослол.
Өвчин үүсгэгч генийн мутацитай байх нь хорт хавдар үүсгэх боломжтой гэсэн үг юм. Энэ нь таныг хорт хавдрын " генетикийн урьдал нөхцөл " гэж үздэг бөгөөд энэ нь нийт хүн амаас хавдартай болох эрсдэлтэй байдаг.
Генетик мутаци ба хавдар
Хорт хавдарт хүргэдэг хоёр төрлийн генетик мутаци байдаг:
- Гэрийн мутаци
- Худалдан авсан мутаци
Генетик мутаци нь хорт хавдрын хөгжлийг тодорхойлж байгаа боловч бүх хорт хавдар нь удамшлын шинж биш юм. Учир нь ихэнх хорт хавдар нь генийн мутацийн үр дүн юм (төрсний дараа тохиолддог мутаци).
Амьдралынхаа туршид бидний генүүд карциноген ( хорт хавдар үүсгэдэг бодис) -ын хордлогын улмаас мутаци хуримтлагдаж, эсийн ердийн бодисын солилцооны процессоос шалтгаалан мутаци үүсдэг:
- Масс бүр хуваагдах тус бүр нь ДНХ-ийн бүх хуулбарыг яг хуулбарлах ёстой.
- Энэ ДНХ нь хуваагдах явцдаа зүгээр л санамсаргүй байдлаар эвдэрч гэмтсэн (мутаци) болно.
- Ялгах явцын үед үүссэн мутаци нь хорт хавдар бидний нас ахих тусам түгээмэл тохиолддог шалтгаан юм. Энэ нь архаг үрэвсэл, тамхи татах уушиг зэрэг архаг үрэвсэлт шалтгаан болох нь хорт хавдар үүсгэдэг.
- ДНХ-ийн энэхүү эвдрэл нь ихэнх тохиолдолд засварлагдсан, эсвэл эсийн программчлагдсан эсийн үхлийн (apoptosis) процессоор дамждаг.
Бид бүгд хорт хавдарыг бүгдийг нь авч чаддаггүй шалтгаан нь бидний ДНХ-д тохиолддог зайлшгүй эвдрэлийг засах арга юм. Манай зарим генүүд нь хавдрыг дарангуйлагч ген гэж нэрлэдэг. Бидний эсүүдэд гэмтсэн ДНХ-ийг засах уургийн хувьд хавдрын дарангуйлагч ген код. Хавдрын дарангуйлагч ген нь мутаци хийх үед энэ засварын ажил хийхэд тохирохгүй уураг хэрэглэдэг бөгөөд гэмтсэн эсүүд амьдрах, үржиж, улмаар хавдар (хорт хавдар) болдог.
Ямар шалтгаанууд нь удамшлын шалтгаан болдог вэ?
Эцэг эхчүүд өөрсдийн генийн хуулбарыг хүүхдүүддээ шилжүүлж, хүүхэд нь бие махбоддоо генийн хоёр хуулбараар төрсөн байдаг (ээжийнх нь, ааваас нэг). Ихэнх хүмүүс генийн хоёр хэвийн хуулбартай төрсөн байдаг боловч хавдрын дарангуйлагч генийн нэг удамшлын мутацид (тэр нь хорт хавдраас хамгаалж байдаг) нэгэнд нь хавдрын эрсдэл нэмэгддэг гэсэн үг юм.
Нийтлэг хавдрын дарангуйлагч хоёр генерал нь BRCA1 болон BRCA2 генүүд юм. BRCA1 ба BRCA2 генийн аль алинд нь мутациас олон төрлийн янз бүрийн мутацийг илрүүлсэн бөгөөд эдгээрийн зарим нь хорт хавдар үүсгэх эрсдэлтэй гэж тодорхойлогдож, мутацийн генийг үр удамд дамжуулсан тохиолдолд хорт хавдрын эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.
Хорт хавдрын гэр бүлийн түүх: Та эрсдэлтэй юу?
Бусад генетикийн бүрэлдэхүүн хэсгүүдээс хамаагүй илүү хорт хавдар байдаг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Кластерууд дээр ажиллаж байгаа хавдар байдаг. Жишээлбэл, хэрэв хэн нэгэн эрт эхийн хөхний хорт хавдар, нойр булчирхайн хорт хавдартай бусад хамаатан садантай бол BRCA2 генийн мутацийг сэжиглэж болох юм. Бүдүүн гэдэсний хорт хавдартай хүмүүс хөхний хорт хавдар үүсэх эрсдэл багатай байдаг. Эрсдэлийг тодорхойлохдоо генетикийн зөвлөх хэд хэдэн хүчин зүйлийг харгалзан үздэг.
- Хорт хавдартай байсан хамаатан садангийн тоо (тодорхой хорт хавдар, хавдар аль аль нь).
- Хорт хавдрын хэлбэрүүд (өмнө нь тэмдэглэсэнчлэн зарим хорт хавдрууд нь гэр бүлд бусад хүмүүсээс илүү ихээр гүйлгэх хандлагатай байдаг.)
- Хорт хавдрын төрлийг хослуулах - Нэг хорт хавдартай гэр бүлийн хоёр гишүүнээс бүр ч хорт хавдарын хослолыг илүү ихээр генетикийн холбоостой гэж үздэг. Жишээ нь, BRCA2 генийн мутаци нь нэг харьцаатай, өндгөвчний хорт хавдар, гуравдугаарт түрүү булчирхайн хорт хавдар, нойр булчирхайн хорт хавдар 4-тэй байхад хөхний хорт хавдар үүсэх магадлалтай байж болно. Үүнийг хослуулан хэрэглэх нь хөхний хорт хавдрыг зургаан, найм хамаатан садныхаас илүүтэй судлахад хүргэж болзошгүй юм. Энэ нь юу гэсэн үг вэ гэвэл хүн бүр өөрсдийн гэр бүлийнхэнтэйгээ хорт хавдраар өвчилсөн гэр бүлийн түүхийн талаар маш их болгоомжтой хандах хэрэгтэй.
- Хавдар ба жендэр - Гэр бүлийн хавдрын эрсдэлд нөлөөлөх жендэрийн жишээ нь хөхний хорт хавдар бөгөөд эрэгтэйчүүдэд хөхний хавдар нь эмэгтэйчүүдэд хөхний хорт хавдраас илүү генетикийн бүрэлдэхүүн хэсэгтэй байдаг.
- Өвчинтэй хамаатан садны тоо бас чухал юм. Хэрэв танай эх, авга ах, ах нь өвчинтэй байсан эдгээр хамаатан садангийнх нь оронд өвчинтэй байсан бол хавдрын хорт хавдраар өвчлөх эрсдэл өндөр байх болно.
Гэр бүлийн бүрэн бүтэн байдлыг эмхэтгэх нь таныг генетикийн хувьд хорт хавдар үүсгэдэг эсэхийг хэмжихэд тусална. Зарим хүмүүс генетикийн шинжилгээ хийлгэхийг хүсч болно. Хамгийн багадаа, бид хэд хэдэн генетикийн сорил байдаг, хүн бүр хавдраар өвчилсөн түүхийг бичиж, биеийнхээ үед анхан шатны тусламж үзүүлэгч эмчтэйгээ танилцах хэрэгтэй.
Генетик зөвлөгөө өгөх ба шинжилгээ хийх
Хэрэв та генетикийн шинжилгээ хийвэл генетикийн зөвлөгөө авах нь чухал юм. Нэг шалтгаан нь та сорилтын явц, үр дүнг ойлгож, хариуг нь өгч чадахаар бэлтгэнэ. Хамгийн гол нь эрсдэлийн чиг хандлагыг хараахан турших боломжгүй байдаг, гэхдээ зөвхөн түүхэн дээр тулгуурлан шинжилгээний нэмэлт туршилт хийхийг зөвлөж байна.
Генетикийн сорил нь цусны хурдан шинжилгээ шиг энгийн сонсогдож болох ч энэ нь энгийн зүйл биш юм. Түргэн жишээ гэвэл, хэрэв та хөхний хавдартай байсан, BRCA2 генийн тодорхой нэг мутацитай бол энэ тодорхой мутацийг туршиж болно. Өөрөөр хэлбэл, BRCA2 ген дэх бүх мутаци нь дангаараа хэдэн мянган долларын үнэ цэнэтэй байж болно. Үүнийг анхаарч үзэх нь зөвхөн нэг генетик тест юм. Энэ нь хаана явж байгааг харж болно.
Цаг хугацааны явцад болон хүний геномын төслийг боловсруулсантай холбогдуулан энэ төрлийн сорил нь сайжирч, харин шинжлэх ухаан нь олон талаараа хүүхэд ахуй үедээ хэвээр байна.
Генетикийн сорил хийхийн өмнө зарим генетикийн зөвлөгчтэй ярилцаж, ярилцаж болно:
- Хэрэв та зарим төрлийн хорт хавдрын генетикийн шалтгааныг олж мэдсэн бол та юу хийх вэ?
- Үр дүн хэр зөв вэ?
- Тест үнэхээр танд юу гэж хэлэх вэ?
- Тестийн хязгаарлалтууд нь юу вэ?
Генетикийн туршилт нь таныг нэг тодорхой генийн мутацид өртөмтгий гэж хэлж болно. Энэ нь таныг хорт хавдрын нэг хэлбэр (эсвэл илүү) гэж урьдчилан таамаглаж болох юм. Ихэнх хорт хавдрын хувьд генетикийн сорил нь эрсдэлгүй хүмүүсийн талаархи хуурамч баталгаажилтыг өгөх болно гэсэн айдас байдаг. Хэд хэдэн хорт хавдрыг авч үзье.
Хөхний хорт хавдар: Энэ нь генетик мөн үү?
Хөхний хорт хавдар нь гэр бүлд ажилладаг бөгөөд хөхний хорт хавдрын 10% -ийг "генетик" гэж үздэг.
Олон хүн BRCA1 / BRCA2 генийн мутаци болон хөхний хорт хавдартай танилцдаг. Анжелина Жоли эдгээр мутациас шалтгаалан урьдчилан сэргийлэх маскүкоми хийлгэж байх үед олон нийт эдгээр генийг турших сонирхолтой болсон. Харамсалтай нь эдгээр генийн шинжилгээ нь BRCA1 ба BRCA2 генийг мутаци хийх олон аргуудтай тул "цус турших" арга шиг энгийн зүйл биш юм.
BRCA1 ба BRCA2 нь хавдрын дарангуйлагч генүүд юм. Эдгээр генүүд нь autosomal recessive загварт өвлөгдөж байдаг бөгөөд энэ нь таны генийн хуулбарыг хөхний хорт хавдрыг үүсгэхийн тулд мутаци хийх шаардлагатай болдог. Хэрэв та сорил авч үзэж байгаа бол хөхний хорт хавдрын генийн шинжилгээг хийх хэрэгтэй эсэх талаар эдгээр бодлыг бүү алдаарай .
Хорт хавдрын генетик нь үнэндээ илүү төвөгтэй байдаг. Жишээ нь, oncogenes - мутрыг хурдасгагч машинаар мутаци хийж болно. Эдгээр мутациас үүдэн генийн нэг хуулбарт зөвхөн мутаци хийх нь зүйтэй (autosomal давамгайлдаг.) Эсрэгээр, хавдрын дарангуйлагч олон генүүд дээр дурдсанчлан удамшдаг. Үүний зэрэгцээ энд өөр олон хүчин зүйлс, механизмууд байдаг бөгөөд ихэнх хорт хавдар нь хэд хэдэн мутаци (хэд хэдэн чухал тохиолдлуудтай) хослуулснаар үүсдэг ба үүнд дээр нь oncogenes болон хавдрыг дарангуйлагч генүүд, ихэнх мутаци нь төрөлт.
Prostate Cancer
Түрүү хавдар нь гэр бүлд үйлчилдэг бөгөөд түрүү булчирхайн болон хөхний хорт хавдрын хоорондын уялдаа холбоо юм.
Хэрэв та түрүү булчирхайн хавдрыг гэр бүлийн түүхтэй бол эмчтэйгээ ярилцаарай. Жишээлбэл, БХГ-ний сорил нь амь насыг аварч чадна , гэхдээ энэ нь муу мэдээлэлтэй биш юм. Түрүү булчирхайн хорт хавдар нь генетикийн өндөр ач холбогдолтой байдаг. Учир нь түрүү булчирхайн хорт хавдрын удамшлын эрсдэл нь 60 хувьтай байдаг. Гэсэн хэдий ч 5-10 хувь нь генийн мэдрэмтгий гентэй холбоотой гэж үздэг. Хэрвээ таны аав эсвэл ах түрүү булчирхайн хорт хавдартай бол таны эрсдэл нь өвчний гэр бүлийн түүхгүй хүнээс хоёр дахин илүү эрсдэлтэй байдаг.
Таслан хорт хавдрыг урьдчилан тооцоолох
Ургамлын хорт хавдартай холбоотой хэд хэдэн зүйл бий. Бүдүүн гэдэсний хорт хавдар үүсгэдэг хүмүүсийн 20 орчим хувь нь өвчний гэр бүлийн түүхтэй. Ходоодны хорт хавдрын урьдал өвчнийг урьдаас тодорхойлж болно.
- Та бүдүүн гэдэсний хорт хавдрын гэр бүлийн түүхтэй байж болно.
- Линч хамшинж (удам судасны бус булчирхайн хорт хавдар (HNPCC), гэр бүлийн adenomatous polyposis syndrome, насанд хүрээгүй полипозын синдром зэрэг удамшлын хавдрын хамшинж болно.
- Коулын өвчин, шархлаат колит зэрэг үрэвсэлт гэдэсний үрэвсэлт өвчин байж болох бөгөөд энэ нь эргээд хорт хавдар үүсэх эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг.
Бусад Хавдар ба Генетик
Хорт хавдрын зарим өвчлөлүүд нь олон төрлийн хорт хавдар, хавдар үүсгэхээс гадна генетик бүрэлдэхүүнтэй байдаг. Олон хүн генетикийн эрсдэлийг мэддэггүй, жишээлбэл, хүний меланомын эрсдэлийн 55 хувь нь генетик хүчин зүйлээс хамаардаг , эсвэл BRCA2 мутацитай хүн тамхи татдаг эмэгтэйчүүд уушигны хорт хавдар үүсэх эрсдэлээс 2 дахин их байна . Энэ нь эмчтэйгээ ярилцах, гэр бүлийнхээ түүхийг хуваалцах нь яагаад чухал болохыг яагаад онцолж байна.
Генийн шинжилгээгээр та даатгалаа алддаг уу?
Холбооны эрүүл мэндийн даатгалын зөөвөрлөлт, хариуцлагын тухай хууль (HIPAA) нь эрүүл мэндийн даатгалд хамрагдах чадвартай холбоотой хорт хавдрын генийн шинжилгээнд тулгуурлан хүмүүсийг ялгаварлан гадуурхахыг хориглодог. Энэ нь амьдралын даатгалын ирээдүйн өргөдөлд хамаарах генийн сорилтын үр дүнг авч үзэх, ийм сорилтын талаар асуух бусад боломжит нөхцөлүүдийг авч үзэх нь чухал юм.
Хавдар үүсгэх генетик тооцоо байдаг уу?
Магадгүй энэ нь чухал бөгөөд эцсийн цэгийг бий болгох заль мэх юм байж болох юм. Мэдээжийн хэрэг, та хавдрыг урьдчилан сэргийлэхийг хүсэхгүй, эсвэл хорт хавдартай холбоотой генийг авч явахыг хүсэхгүй байна. Гэхдээ генийн эрсдлийн талаар ойлголттой байх бөгөөд тэрхүү ухамсрыг баримтлах нь таныг эрсдэлд өртөөгүй бол илүү сайн газар үлдээх болно. Яаж?
Хөхний хорт хавдарын 10 орчим хувь нь генетик гэж үздэг бөгөөд 90 хувь нь тийм биш байна. Хөхний хорт хавдартай гэр бүлийн түүхтэй олон эмэгтэйчүүд үзлэг шинжилгээнд маш болгоомжтой хандаж, эмч нарыг бөөгнөрөлтэй хурдан харах боломжтой байдаг. Гэр бүлийн түүхгүй хүмүүст ижил төстэй мэдлэг дутмаг байж магадгүй юмуу эсвэл гэр бүлийн түүх байхгүй учраас бөөн юм юу ч биш гэж бодож болох юм. Энэ онолын хувьд удмын бичигтэй эмэгтэй илүү хурдан арга хэмжээ авч болох бөгөөд түүнийг хөхний хавдартай болох нь гэр бүлийн түүхгүй эмэгтэйнхээс илүү өвчний эхний үе шатанд оношлогджээ.
Генетикийн бус хавдар гэр бүлээрээ үйлчилнэ
Эцсийн тэмдэглэл болгож, хорт хавдраас сэргийлэх амьдралын хэв маягийг дагах хэрэгтэй. Гэр бүлүүдэд үйлчилдэг зарим төрлийн хорт хавдар нь генетикийн хувьд огтхон ч биш, харин ерөнхийдөө өртөмтгий байдаг. Жишээ нь тамхи татдаггүй гэр бүл бүгд уушгины хорт хавдрыг үүсгэдэг. Үүний оронд энэ нь генетикийн холбоос байж болох юм. Тэд бүгд гэртээ радон руу ил гарсан байж магадгүй юм.
Эх сурвалж:
Америкийн клиникийн хавдрын нийгэмлэг. Cancer.Net. Хавдар судлалын генетик. 08/2015 шинэчлэгдсэн. http://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetics-cancer
Hall, M., Obeid, E., Schwartz S., Mantia-SMaldone, G., Forman, A., M. Daly нар. Удамшлын хорт хавдрын урьдал өвчний генетикийн шинжилгээ: BRCA1 / 2, Линч хамшинж ба түүнээс дээш. Эмэгтэйчүүдийн хавдар . 2016. 140 (3): 565-74.
National Cancer Institute. Хавдрын генетик тойм - Эрүүл мэндийн мэргэжлийн хувилбар (PDQ). 01/15/16 шинэчлэгдсэн. http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/overview-pdq
National Cancer Institute. Хавдар судлалын генетик. 04/22/15 шинэчлэгдсэн. http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics
National Cancer Institute. Prostate Cancer-ийн Genetics - Эрүүл мэндийн мэргэжлийн хувилбар (PDQ). 02/12/16 шинэчлэгдсэн. http://www.cancer.gov/types/prostate/hp/prostate-genetics-pdq