Klinefelter's Syndrome - Эрэгтэйд нөлөөлж буй генетикийн нөхцөл байдал
Klinefelter-ийн хам шинж нь зөвхөн эрэгтэйд нөлөөлдөг генетикийн нөхцөл юм. Энд гарч буй шалтгаан, шинж тэмдэг, эмчилгээний сонголтуудын талаар та юу мэдэх хэрэгтэй вэ?
Klinefelter-ийн хам шинж гэж юу вэ?
Klinefelter-ийн хам шинж нь зөвхөн эрэгтэйд нөлөөлдөг генетикийн гажиг юм. 1942 онд Америкийн эмч Harry Klinefelter нэрээр нэрлэгддэг Klinefelter-ийн хам шинж нь 500 шинэ төрсөн эрэгтэй тутмын нэгэнд нөлөөлдөг бөгөөд энэ нь маш түгээмэл генийн хэвийн бус байдлыг үүсгэдэг.
Одоогийн байдлаар оношийн дундаж хугацаа 30-аад оны дундуур байгаа бөгөөд зөвхөн хам шинжийн дөрөвний нэг нь албан ёсоор оношлогддог гэж үздэг. Klinefelter-ийн хам шинжийн хамгийн түгээмэл шинж тэмдгүүд нь бэлгийн хөгжил, үржил шимийг бий болгодог боловч хувь хүний хувьд шинж тэмдгүүдийн хүндрэл маш их байдаг. Klinefelter-ийн хам шинжийн өсөлт нэмэгдэж байна гэж үздэг.
Klinefelter-ийн хам шинжийн генетик
Klinefelter-ийн хам шинж нь хромосом буюу генетикийн материалын эмгэг жам юм.
Ердийн үед бид 46 хромосом, 23 ээж, 23 ааваас гаралтай. Эдгээрээс 44 нь автосом, 2 нь хромосом юм. Хүний бэлгийн харьцааг X болон Y хромосомоор тодорхойлдог. Нэг нь X, нэг Y хромосом (XY зохицуулалт), хоёр Х хромосомтой (XX зохицуулалттай) эрэгтэйчүүдээр тодорхойлогддог. Эрэгтэй хромосом нь эцэг, X эсвэл Y хромосом нь эхээс гардаг.
Үүнийг нэгтгэж, 46, XX нь эмэгтэйд 46, XY нь эрэгтэй гэж тодорхойлсон байдаг.
Klinefelter хам шинж нь гурван автосомын хромосом, секс хромосомын хоёроос илүү биш гурван нөхцөлийг хэлдэг. 46 хромосомтой байхын оронд трисомитэй 47 хромосомтой байдаг (доор дурдсан Коллежфелтерийн синдромтой холбоотой бусад боломжууд байдаг ч).
Олон хүмүүс Down синдромтой танилцдаг. Down syndrome нь гурван 21 хромосомтой трисом юм. Энэ тохиролцоо нь эрэгтэй, эмэгтэй байсан эсэхээс хамаарч 47XY (+21) эсвэл 47 XX (+21) байх ёстой.
Klinefelter хам шинж нь секс хромсомений тримом юм. Ихэнхдээ (цаг хугацааны 82 орчим хувь) нэмэлт X хромосом (XXY зохицуулалт) байдаг.
Klinefelter-ийн синдромтой эрэгтэйчүүдийн 10-15 хувь нь 46XY / 47XXY гэх мэтийн сексийн хромсомын нэгээс илүү холимог мозаик хэлбэртэй байдаг. (Мөн мозайк Урьдчилан синдромтой хүмүүс байдаг.)
48XXXY буюу 49XXXXY зэрэг секс хромсомын бусад хослолууд бага байдаг.
Klinefelter-ийн хам шинжийн шинж тэмдэг илэрснээр шинж тэмдэг илэрч болно. 49XXXXY зэрэг бусад хослолууд нь ихэвчлэн илүү гүнзгий шинж тэмдэг илэрдэг.
Klinefelter-ийн хам шинж болон Down синдромоос гадна хүний бусад тримомууд байдаг.
Klinefelter-ийн синдромын шалтгаант генетик шалтгаанууд - Embryo дэх дахин давтагдах болон осол гэмтэл
Klinefelter-ийн хам шинж нь өндөг, эсийн үеэс үүсэх санамсаргүй генетик алдаа, эсвэл үзэл бодлын дараа гардаг.
Ихэнх тохиолдолд Klinefelter-ийн хамшинж нь майзозын үед өндөгний эсийн эсийн эсийн эсэд нөлөөлөх үйл явцтай холбоотой байдаг.
Мэйоз нь генетикийн материалыг үржүүлж, дараа нь генетикийн материалыг өндөг, сперрүүдэд нийлүүлэх процесс юм. Гаж нөлөөгүй тохиолдолд генетикийн материал буруугаар тусгаарлагддаг. Жишээлбэл, эс нь хуваагдан хоёр х хромосомын нэг хувийг агуулсан хоёр эсийг (өндөг) үүсгэх үед салангид процесс нь голдуу хоёр X хромосом нэг өндөгт хүрч, нөгөө өндөг нь Х хромосомыг хүлээн авдаггүй.
(Өндөгний болон эсэд секс хромосом байхгүй байх нөхцөл байдал нь Turner-ийн хамшинж болох нөхцөл байдал, 45-р зохицуулалттай XO-ийн "моносоми" -ийг бий болгодог.
Өндөг болон эсийн миоцитийн үед миизоз үүсэх нь Klinefelter-ийн хам шинжийн хамгийн түгээмэл шалтгаан болдог. Гэхдээ нөхцөл байдал нь бордооны дараа zygote-ийн хуваагдал (хуулбарласан) алдаанаас болж үүсдэг.
Klinefelter-ийн хам шинжийн эрсдэлт хүчин зүйлс
Klinefelter-ийн хамшинж нь ахимаг насны болон эхийн нас (35-аас дээш настай) хоёулаа илүү их тохиолддог. 40-өөс дээш насны хүүхдийг төрүүлдэг эх нь Klinefelter-ийн синдромтой хүүхэдтэй болох магадлал бүхий эхээс 2-3 дахин их байдаг. төрснөөс хойш 30 настай. Klinefelter-ийн синдромын шалтгаант хагалгааны дараа үүссэн алдаанаас шалтгаалах эрсдэлт хүчин зүйлсийн талаар бид одоогоор мэдэхгүй байна.
Klinefelter-ийн генетик синдром болох нь ихэвчлэн "өвлөгддөг" биш бөгөөд "гэр бүлүүдэд хөгжилтэй" биш гэдгийг дахин санах нь чухал юм. Үүний оронд энэ нь өндөг, эсийг үүсгэх явцад тохиолдлын ослоос үүсэх, эсвэл удалгүй тохиолдол гардаг. Klinefelter-ийн хам шинж бүхий эрэгтэй хүний үрийн шингэнийг in vitro бордооны үед хэрэглэж байх үед онцгой тохиолдол байж болно (доор үз.)
Klinefelter's Syndrome-ийн шинж тэмдгүүд
Олон хүн X хромосомтой хамт амьдардаг бөгөөд шинж тэмдэггүй байдаг. Үнэн хэрэгтээ эрэгтэйчүүд 20, 30, түүнээс дээш насныханд үргүйдлийн үед хамшинж байж болох юм.
Шинж тэмдэг, шинж тэмдгийн шинж тэмдэг илэрдэг хүмүүст эдгээр сорилууд хуучирч хөгжихийн хэрээр бие махбодийнхоо үеэр хөгждөг. Klinefelter-ийн хам шинжийн шинж тэмдгүүд:
- Хөх томорсон ( гинекомаси .)
- Жижиг, бат бөх төмсөг.
- Жижиг шодой .
- Биеийн нүүр ба биеийн сийрэг.
- Хэвийн бус биеийн харьцаа (ихэвчлэн урт хөл, богино биетэй байх хандлагатай байдаг.)
- Оюуны хомсдол - Хөгжлийн бэрхшээлүүд, ялангуяа хэл дээр суурилсан асуудлууд нь хамшинжгүй хүмүүсээс илүү түгээмэл байдаг ч оюун ухааны шалгалтууд ихэнхдээ хэвийн байдаг.
- Өсөн нэмэгдэж буй бэлгийн сулрал.
- Үргүйдэл - Олон хүмүүс эрчүүд Клерфеллерыг өөрсдийн гэр бүлээ байгуулахыг хичээтлээ мэдэхгүй байна. Учир нь тэд эр бэлгийн эс ургуулдаггүй, иймээс үржил шимгүй болдог. Генийн шинжилгээнүүд нь нэмэлт X хромосомыг илрүүлж, Klinefelter-ыг оношлох хамгийн үр дүнтэй арга юм.
Klinefelter-ийн хам шинжийн оношлогоо
Дээр дурдсанчлан Klinefelter-ийн хам шинжийн оношлогоо нь үргүйдэлтэй, эр бэлгийн эсийн дутагдалтай байгаа тохиолдолд эр бэлгийн дээжинд олддог. Оношлогоог баталгаажуулахад генетикийн каранотипийн тестийг ашиглаж болно.
Лабораторийн шинжилгээн дээр тестостерон дааврын хэмжээ бага байдаг бөгөөд Klinefelter-ийн хам шинжгүй эрэгтэйчүүдээс 50-75 хувиар бага байдаг. Klinefelter-ийн хам шинжийн гадна эрчүүдэд тестостероны түвшин бага байдаг шалтгааныг санаарай.
Гонадотропин, ялангуяа follicle-ийн өдөөх дааврыг (FSH), luteinizing даавар (LH) дээшлүүлдэг, сийвэнгийн эсийн түвшин ихэсдэг (үл мэдэгдэх шалтгаанаар).
Klinefelter-ийн хам шинжийн эмчилгээний сонголтууд
Андогенийн эмчилгээ (тестостероны төрлүүд) нь Klinefelter-ийн хам шинжийн эмчилгээний хамгийн түгээмэл хэлбэр бөгөөд сексийг сайжруулах, үс өсөлтийг дэмжих, булчингийн хүч чадал, энергийн түвшинг нэмэгдүүлэх, остеопорозын магадлалыг бууруулах зэрэг эерэг нөлөөтэй байдаг. Эмчилгээ нь хам шинжийн шинж тэмдгийн хэд хэдэн шинж тэмдгийг сайжруулж болох боловч үржил шимийг нөхөн сэргээхгүй.
Хөхний томрол (гематомасти) нь мэс засал хийх (хөхнийийг бууруулах) байж болох ба сэтгэл хөдлөлийн талаасаа маш их тустай байж болно.
Klinefelter-ийн хамшинж ба үргүйдэл
Klinefelter-ийн синдромтой хүмүүс ихэвчлэн үргүйдэлтэй байдаг ч зарим үед мөөгөнцөртэй Klinefelter-ийн хамшинж нь үргүйдэлд хүрэх магадлал бага байдаг.
Klinefelter-ийн синдромтой эрчүүдэд сорилтын хөгжөөгүйгээс болж гонадотроп, эсвэл интрузин зэрэг өдөөлтийн аргуудыг ашигладаг.
Шинжилгээний үр дүнгээс мэс заслын аргаар бэлгийн эсээс гарах замаар үржил шимтэй болох боломжтой бөгөөд дараа нь in vitro бордооны аргыг хэрэглэж болно. Харамсалтай нь, IVF-ийг Klinefelter-ийн хамшинж бүхий эрэгтэй хүний эр бэлгийн эстэй хамт хэрэглэснээр анeuploidy гэж нэрлэгддэг эрсдлийг нэмэгдүүлдэг байна. Хэрэв эрэгтэйчүүд энэхүү сонголтыг авч үзэхийг хүсч байгаа бол эр бэлгийн эсийн геномын шинжилгээ хэрхэн хийх талаар бүрэн ойлголттой байх ёстой.
Klinefelter-ийн хамшинж бүхий эрэгтэй үргүйдэл нь vitro-ийн үржилд орохоос өмнө байхгүй байсан хосуудын сэтгэл хөдлөл, ёс суртахуун, ёс суртахууны асуудлыг хөнддөг. Генетикийн зөвлөхтэй ярилцахын тулд эрсдлийг ойлгохын хамт суулгац авахын өмнө тест хийх сонголтууд нь эдгээр эмчилгээг авч үзсэн хэн бүхэнд чухал ач холбогдолтой.
Klinefelter-ийн синдром ба бусад эрүүл мэндийн асуудлууд
Klinefelter-ийн хамшинж бүхий эрэгтэйчүүд нь эрүүл мэндийн архаг өвчний дунджаас илүү байдаг ба хамшинжгүй хүмүүст харьцангуй дундаж наслалт байдаг. Тестостероны орлуулалт гэх мэт эмчилгээг ирээдүйд эдгээр "статистик" болгож өөрчлөх боломжтой гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Klinefelter-ийн хамшинж бүхий эрэгтэйд илүү түгээмэл тохиолддог зарим нөхцөл байдал нь:
- Хөхний хорт хавдар - Klinefelter хамшинж бүхий эрэгтэй хүний хөхний хорт хавдар нь Klinefelter synrome
- Osteoporosis
- Нүдний эсийн хавдар
- Цус харвалт
- Системийн чонон эрт үеийн гажиг зэрэг autoimun нөхцлүүд
- Төрөлхийн зүрхний өвчин
- Хелийн судлууд
- Гүн судасны тромбоз
- Таргалалт
- Метаболик синдром
- Чихрийн шижингийн 2 хэлбэр
Klinefelter-ийн синдром - Эмнэлзүйн тодорхойгүй байдал
Klinefelter-ийн хамшинж нь оношлогоо хийгээгүй гэж үздэг бөгөөд энэ нь синдромтой өвчтөнүүдийн дөнгөж 25 хувь нь (үргүйдлийн шинжилгээнд ихэвчлэн оношлогддог тул тооцогддог) тооцоолж үздэг. Энэ нь эхлээд асуудал биш мэт санагдаж болох боловч олон хүн өвчний шинж тэмдэг илэрч, амьдралын чанарыг сайжруулж болно. Эдгээр хүмүүс эрсдэлд өртөж болзошгүй эрүүл мэндийн нөхцөл байдлыг оношлох, эмчлэх талаар оношлогдох нь чухал байдаг.
Эх сурвалж:
Calogero, A., Giaqulli, V., Mongioi, L. et al. Klinefelter Syndrome: Зүрх судасны эмгэг болон метаболизын эмгэг. Endocrinological Investigation сэтгүүл . 2017 оны 3-р сар.
Groth, K., Skakebaek, A., Хост, С., Гравхольт, К., болон А.Бүүрэг нар. Клиникийн хяналт: Klinefelter Syndrome - Клиникийн шинэчлэл. Клиникийн эндокринологи ба метаболизмын сэтгүүл . 2013. 98 (1): 20-30.
Kasper, Dennis L .., Энтони С.Фаучи, Стефен Л. Хаусэр нар. Харрисонын дотоод анагаах ухааны зарчмууд. Нью Йорк: Мак Грав Хилл боловсрол, 2015. Хэвлэх
Kliegman, Роберт М., Бонита Стантон, St Geme III Жозеф В., Нина Фелике нар. Шор, Ричард Э.Беррман, Вальдо Э.Нелсон нар. Хүүхдийн Нелсон Сургуулийн сурах бичиг. 20-р хэвлэл. Филадельфия, ТХГ: Элсевье, 2015. Хэвлэх
McEleny, K., Cheetham, T., мөн Р.Киттин. Klinefelter хам шинж бүхий эрэгтэй хүмүүст мэс засал эр бэлгийн эсийн үрэвсэл илрүүлэх замаар тэвчээрийг хадгалах уу? . Клиникийн эндокринологи (Оксфорд) . 2017. 86 (4): 463-466.