Хэрэглээний шууд хэрэглээний (DTC) генетикийн туршилтыг анх зах зээлд гарч ирэхэд Тайм сэтгүүл 2008 онд шинэ бүтээлийн тэмдэг болсон юм. Гэвч арав гаруй жилийн дараа тэдний ашиг тусыг шүүмжилж байна. Энэхүү эрүүл мэндийн технологи нь хувийн эмчилгээний нэг хэсэг юм. Энэ нь бидний эрүүл мэндийн генетик бүрэлдэхүүн хэсгүүдийн талаархи ойлголтыг өгч, илүү сайн шийдвэр гаргах боломжийг бидэнд олгодог.
Дэлхий даяар компаниудын тоо өсөн нэмэгдэж, янз бүрийн нөхцөл, өвчинд зориулсан ДНХ-ыг санал болгож байна. Хэрэглэгчид өөрсдийн генетикийн мэдээллийг эмч, даатгалын компанийг оролцуулалгүйгээр авах боломжтой болсон. Гэсэн хэдий ч, манай гэр бүлийн генетикийн тестийг сайн сонордуулах нь зүйтэй гэж үү?
Хэдийгээр гэрийн сорилт нь олон тооны урамшуулалтай арга хэмжээнүүдийг авч хэрэгжүүлж байгаа боловч шинжээчид өөрийн эрсдэл, хязгаарлалтыг анхааруулдаг. Ихэнх тохиолдолд эдгээр туршилтууд нь дутуу эсвэл буруу мэдээлэл үүсгэдэг. Энэ нь ялангуяа хэрэглэгчдэд тэдний үр дүнг сайтар ойлгоогүй, эрүүл мэндийн шийдвэр гаргахад төвөгтэй байдаг тул сэтгэл түгшээж байна. Үүнээс гадна генетикийн туршилт нь зөвхөн хэсэгчилсэн ойлголтыг өгдөг.
Өвчин мэдрэхүйн мэдрэмжийг илүү сайн ойлгохын тулд бусад хүчин зүйлүүд нь байгаль орчин, гэр бүлийн түүх, амьдралын хэв маягийн сонголт зэрэг асуудлыг авч үзэх хэрэгтэй. Ихэнх шинжээчид эрүүл мэндийн байдлыг хөгжүүлэх эрсдлийн талаархи мэдээллээр хангах урьдчилан таамаглах туршилтыг санал болгож байна. Энэ нь генетикийн сорилтын шинэ, ардчилсан аргыг санал болгодог.
Гэсэн хэдий ч, энэ талбар нь зөрчилтэй мэдээллээр дүүрэн хэвээр байгаа бөгөөд компаниуд болон зохицуулах байгууллагуудын хооронд халуун маргаан өрнөж байна.
Нөхөн үржихүйн сорилуудаас урьдчилсан үнэлгээний сорилууд
Өнгөрсөн хугацаанд бид ирээдүйн хүүхдийн өвчлөлийн эрсдэлийн тухай мэдээлэл өгсөн нөхөн үржихүйн генетикийн сорилыг илүү сайн мэддэг байсан.
Эдүгээ хувийн урьдчилан таамаглал болон урьдчилан таамаглах тестүүд түгээмэл болж байна. Нэмэлт генийн шинжилгээ нь тодорхой генийг авч явдаг хүмүүст өвлөгдөж болох өвийн талаархи мэдээллийг өгдөг. Жишээ нь, Huntington генийн CAG сегментийн 40 ба түүнээс дээш давталт бүхий бараг бүх хүмүүс Huntington-ийн өвчин (бүрэн нэвтрэлт) үүсэх болно. Нөгөө талаас урьдчилан таамаглах туршилтууд нь одоо байгаа генийн мутациас шалтгаалан нөхцөл байдлыг бий болгох эрсдэлийг хэлнэ; Туршилтанд орсон хүн энэ нөхцөл байдлыг ирээдүйд бий болгох нь тодорхойгүй байна.
Дотоодын ДНХ-ийн шинжилгээ нь урьдчилсан шинж тэмдэгтэй, урьдчилан таамаглах туршилт болон үндэсний эрүүл мэндийн тогтолцооны гадна хийгддэг. Хэрэв та эдгээр туршилтыг хийвэл үр дүн нь ихэвчлэн хар цагаан биш гэдгийг мэдэж байх хэрэгтэй. Ихэнх тохиолдолд хэрэглэгчид өөрсдийн хувийн эрсдлийн талаар мэдэх болно. Үр дүнгээс харахад тэдний зан авирыг өөрчлөх (жишээ нь омега-3 өөх тосны хүчлийг ихэсгэх) эсвэл эмнэлгийн тусламж үзүүлэх (жишээлбэл, тогтмол эрүүл мэндийн үзлэг хийх).
Гэрийн нөхцөлд яаж генетикийн шинжилгээ хийх вэ?
DTC генетикийн тестийг худалдан авсны дараа шинжилгээний протокол нь танай хацрын дотроос шүлсний дээж эсвэл арчиж авахыг шаарддаг.
Өөрөөр хэлбэл та эмнэлэгт очиж цусны дээж өгөх хэрэгтэй. Дээжийг туршилтын компанид буцааж илгээж, хэдхэн долоо хоногийн дараа хэд хэдэн долоо хоногийн дотор ДНХ-ийн шинжилгээний үр дүнг тайлангийн хэлбэрээр хүлээн авна.
Гэрийн ДНХ-ийн шинжилгээнүүд нь таны мэдрэмтгий байдлаас эхлээд өвчин ба зөөвөрлөх хүртэл (эмгэгийг үр удмаа дамжих эрсдэл) хүртэл олон төрлийн мэдээллийг өгч болно. Илүү алдартай нь хоол тэжээлийн оношлогоо шинжилгээнүүд бөгөөд таны ДНХ дээр суурилсан хоолны дэглэмд тохирсон хоолны дэглэмийг тодорхойлдог.
Генетикийн шинжилгээний зардал буурч байна
Хэдийгээр бүхэл геномын дараалал (WGS) хэвээр байгаа ч хямд өртөгтэй сонголтууд боломжтой болсон.
Жишээлбэл, нэг нуклеотидын полиморфизм (SNP) генотипийг өртөг хэмнэсэн, зөвхөн геномын өвчлөлийн геномын байршлыг заана. SNP генотип нь тодорхой нөхцөлүүдийг бий болгох эрсдлийг тооцоолж чадна.
Глобал салбарын шинжээчид 2018 он гэхэд гэрийн генетикийн тестийн дэлхийн зах зээл 233 сая гаруй долларт хүрнэ гэж таамаглаж байна. DTC генетикийн сорилтын тэргүүлэх гурван компани нь 23andMe, Family Tree ДНК, Ancestry зэрэг юм. 2017 онд 23andMe нь эмчийн оролцоогүйгээр 10 нөхцөлд ДНХ-ийн шинжилгээг хийхэд FDA-ийн зөвшөөрөл авсан анхны хүн юм.
DTC компаниуд нь ихэвчлэн өөрсдийн удмын бичгийн үйлчилгээг сурталчилдаг. Энэ төрлийн үйлчилгээний багцыг $ 100-оос доошгүй үнээр олж болно. Эмнэлгийн мэдээллийг оруулаад ерөнхийдөө зардлаа авчирдаг. Тухайлбал, 23хувь нь одоогоор эмнэлгийн + удмын бичгийн хувилбарыг 199 доллараар санал болгодог. Ихэнх DTC компаниуд бүрэн WGS сканыг санал болгодоггүй.
Гэрийн нөхцөлд Генетикийн сорил ба Doc's Office-т шинжилгээ хийдэг
Олон хэрэглэгчдэд давуу талтай байгаа гэрт шалгалтын давуу тал нь тэд нэргүй байдаг. Үр дүн таны автоматаар эмнэлгийн бүртгэлд хамаарахгүй. "Генетик ялгаварлан гадуурхалт" гэдэг нь бүрэн дүүрэн биш зүйл юм. Зарим хүмүүс эдгээр төрлийн сорилыг (тухайлбал, амь насны даатгалын шимтгэлийг нэмэгдүүлэх зорилгоор ашигладаг) ялгаварлах эрсдлийн талаар санаа зовж байдаг. 2009 оноос эхлэн АНУ-д генетик мэдээлэл үл тоомсорлолын тухай хууль хэрэгжиж байгаа боловч үүнийг бататгахын тулд саяхан дуудлага хийсэн байна. Тиймээс олон хүмүүс бие даасан тестийг өөрсдийн генетикийн мэдээллийг нууцлах арга замыг хардаг.
DTC шинжилгээ нь таны эрүүл мэндийн сонголтод хяналт тавих боломжтой арга юм. Гэсэн хэдий ч хүмүүсийн судалгаагаар хүмүүст генетикийн шалгалтыг төрийн байгууллагуудад ажилладаг эрүүл мэндийн мэргэжилтнүүдийн хийж гүйцэтгэдэггүйг харуулж байна. Засгийн газрын зохицуулалт дутмаг, генетикийн мэдээллийг буруу тайлбарлах нь гэрт нь ДНХ-ийн иж бүрдэл бүхий хоёр дутагдалтай тал гэж тооцогддог. Мөн хэрэглэгчийн хамгаалалт саяхан болж байна. Хэрэглэгчид өөрсдийн өгөгдлүүд бусад компаниудад бэлэн болох эсвэл тэдний мэдлэггүйгээр цаашдын судалгаанд ашиглах боломжтой гэсэн айдас төрүүлж байна.
Австралийн Свинберн Их Сургуулийн профессор Кристин Критли болон Тасманы Их Сургуулийн ажилтнууд нь DTC генетикийн сорилтын Австралийн олон нийтийн хандлагыг үнэлэв. Хүмүүс тэднийг эрүүл мэндийн мэргэжилтнүүдийн захиалсан генетикийн сорилтой адилхан эсэхийг тэд мэдэх сонирхолтой байсан. Тэдний дүгнэлтэнд хүмүүс DTC генетикийн сорилтын талаар генетикийн шинжээчдийн санаа зовж буй асуудлуудыг ерөнхийдөө хуваалцдаг бөгөөд энэ нь захиалах магадлал өндөр биш юм. Судалгаанд хэрэглэгчид нь нууцлалын зөрчил, зөвлөгөө дутмаг, эмч нарын захиалсан генетикийн туршилттай харьцуулахад бага нарийвчлалтайгаар санаа зовж байсан. Нөгөөтэйгүүр, АНУ болон ОХУ-д хийсэн өмнөх судалгаанууд арилжааны генетикийн сорилыг худалдан авахад илүү эерэг хандлагыг харуулсан. Америкчууд, оросууд ийм туршилтыг онлайнаар захиалах илүү магадлалтай байна.
Оксфордын Их сургуулийн хуулийн факультетын Анделка Филлипс интернетэд суурилсан генетикийн сорилтыг олон улсын шинжлэх ухааны сорилтын тухай бичдэг. Филлипс мэдээллийн аюулгүй байдал, мэдээллийн аюулгүй байдлыг сайжруулснаар олон улсын хамтын ажиллагаа шаардагдана гэж үздэг.
Аюулгүй байдал ба Аюулгүй байдал нь Гэрийн Генетикийн Туршилтын гол дутагдал юм
Өвчний оршин байгаа (эсвэл байхгүй) урьдчилан тодорхой, найдвартай байх чадвар нь гэртээ шинжилгээний талаархи гол санаа зовоосон асуудал юм. Зарим хэрэглэгчид өөр өөр DTC компаниудын өөр өөр үр дүн хүлээн авдаг гэж мэдээлсэн. J. Craig Venter хүрээлэнгийн генетик судлаачдын баг болон Scripps орчуулгын шинжлэх ухааны хүрээлэн 23andMe болон Navigenics-ийн шинжилгээний таван дээжийг бие даасан харьцуулалт хийсэн.
Тэдний үр дүнгээс харахад түүхий үр дүнгийн нарийвчлал өндөр байсан бөгөөд хоёр компани тэдний өвчинд эрсдэлтэй гэж үзсэн хүмүүс ижил төстэй эрсдлийг урьдчилан таамаглаж байв. Navigator болон 23andMe нь нөхцөл байдлын харьцангуй эрсдэлтэй холбоотой таамаглалын гуравны хоёрт л зөвшөөрсөн. Урьдчилан таамаглах хэлэлцээр нь зарим өвчнөөс бусдаас илүү дээр юм. Жишээлбэл, хоёулаа касакийн өвчний эрсдлийг урьдчилан таамаглахад хоёр компани тохиролцсон. Үүний эсрэгээр Crohn-ийн өвчин, 2-р хэлбэрийн чихрийн шижин, зүрхний өвчин гэх мэт 7 өвчний улмаас гэрээг 50 хувь буюу түүнээс бага гэж үзсэн байна.
Эдгээр зөрүүг компаний тооцооллоор хэрэглэж буй багц бүрт судлаачид эдгээр зөрүүг илэрхийлдэг. Тэмдэглэгээг оруулах шалгуурууд нь ялгаатай байх; Тиймээс үр дүн нь заавал адилхан биш юм. Зарим тохиолдолд таамаглалууд нь эсрэг талуудтай тулгарах бөгөөд нэг компани нөхцөл байдал сайжрах эрсдэлтэй гэж таамаглаж байсан бол нөгөө нь эрсдлийг бууруулсан гэж үздэг.
Ихэнх DTC генетикийн сорилтын үйлчилгээ үзүүлэгч үндэсний эрүүл мэндийн тогтолцооны гадна ажилладаг. Тэдний лабораториуд зохицуулалт хийгддэггүй бөгөөд ихэнх тохиолдолд эмнэлзүйн хүчин төгөлдөр байдал, хэрэгсэл байхгүй байна. Хариуцлага алдаа нь томоохон үр дагаварт хүргэж болзошгүй. Жишээ нь, бага эрсдэлтэй урьдчилан таамаглах нь таныг амьдралын аюулгүй байдлын сонголтод сөргөөр нөлөөлж, аюулгүй байдлын буруу ойлголт өгөх болно. Бид өвчний эрсдэлд генетикийн онцгой хувь нэмрийг одоохондоо ойлгоогүй учраас аюулгүй бүсэд аюултай гэж үздэг. Тиймээс шинжээчдийн үзэж байгаагаар ирээдүйд эрүүл мэндийн мэргэжилтэн, түүнчлэн аюулгүй байдал, найдвартай ажиллагааг нэмэгдүүлэхийн тулд засгийн газрын хяналтаас илүү их оролцоог хангах ёстой гэж үзэж байна.
Сөрөг үр дүнг хэрхэн даван туулах талаар
Генетикийн туршилтыг эмч захиалах үед өвчтөн ихэвчлэн өмнөх болон туршилтын дараах зөвлөгөө авдаг. DTC генетикийн сорилтын компаниуд өөрсдийн вебсайт дээр сурталчилгаа хийдэг хэдий ч мэргэжлийн дэмжлэг хангалттай бус байдаг.
Зарим судлаачид генетикийн шинжилгээний сэтгэлзүйн болон зан үйлийн талаархи санаа зовоосон асуудлын талаар сэтгэл зовнилоо. Жишээлбэл, таныг хорт хавдартай болох эрсдлийг тань мэдэрч болох нь танд санаа зовж, сэтгэлээр унаж болзошгүй (таныг хорт хавдар хэзээ ч авч чадахгүй) болно. Туршилтын үр дүнг мөн мэдэхийг хүсэхгүй байж магадгүй гэр бүлийн бусад гишүүдэд мэдээлэл илчилдэг.
Гэсэн хэдий ч зарим судалгаанаас харахад сөрөг үр дагавар нь сэтгэл зүйн хохирол учруулж болзошгүй юм. Амстердамын Вригегийн Их Сургуулийн доктор Лидеев Хеннеман генетикийн сорил нь бага зэрэг зовлонтой холбоотой бөгөөд үүнийг олж мэдсэний дараа хүмүүс ойрын ирээдүйн сэтгэхүйдээ эргэж очих болно гэж дүгнэжээ. Эрүүл мэндийн бичиг үсгийн мэдлэг хэрэглэгчдийн дунд доогуур хэвээр байгааг Хеннеман онцолжээ. Зарим хүмүүс өвчин авах магадлалыг өндөр үнэлдэг байж магадгүй бөгөөд үүнийг "генетикийн шийдэл" хэмээн нэрлэдэг.
Үг нь
Эмнэлгийн шинж тэмдэг илэрсэн үед генетикийн сорилыг зөвхөн хийх ёстой гэж эмнэлгийн ихэнх мэргэжилтнүүд үздэг. Жишээ нь, эмзэг бүлгийн гэр бүлийн түүх эсвэл тээвэрлэгч нь түнштэй байх. Ёс суртахууны асуултууд нь насанд хүрээгүй хүүхдүүдийн генетикийн шалгалтыг тойрон хүрээлдэг. Европын Хүний Эрхийн Нийгэмлэгээс үзвэл зөвшөөрөл өгөхгүй хүний талаар генетик туршилт хийх нь түүнд шууд ашиг тустай тохиолдолд л хийгдэх ёстой. Тиймээс хүүхдэд урьдчилан таамаглах туршилтыг зөвхөн өвчинийг өвчлөх эрсдэлд мэдэгдэж, зөвхөн эмчилгээний эсвэл урьдчилан сэргийлэх арга зам байгаа тохиолдолд л гүйцэтгэнэ. Зарим хүмүүс ижил төстэй шалтгаанаар ийм ёс зүйн стандартыг насанд хүрэгчдэд бас хэрэглэж байх ёстой гэж үздэг.
Эх сурвалж:
> Ижунва I. Генетик мэдээлэл ба иргэний эрх. Харвардын иргэний эрх-Иргэний эрх чөлөөний тухай хуулийн тойм , 2016; 51 (1): 75-114
> Critchley C, Nicol D, Otlowski M, Chalmers D. Хэрэглээний онлайн генетикийн тестийг шууд хэрэглэж буй хүмүүст үзүүлэх хариу арга хэмжээ: Худалдааны болон уламжлалт үйлчилгээ үзүүлэгчдийн хандлага, итгэлцэл, хүсэл эрмэлзлийг харьцуулах. Шинжлэх ухааны олон нийтийн ойлголт , 2015; 24 (6): 731-750.
> Ng P, Venter J, Мюррей S, Леви С. Тусгайлсан эмийн хөтөлбөр. Байгаль , 2009; 461 (7265): 724-726.
> Филлипс А. Зөвхөн нэг товшилтоор - DTC удам зүйн, эрүүл мэнд, хайр дурлалын хувьд генетикийн хувьд ... ба түүнээс дээш: Бизнесийн болон зохицуулалтын газрын үзэл бодол. Хэрэглээ ба орчуулгын геном , 2016; 8: 16-22.
> Су P. Шууд хэрэглэгчээр генетикийн тест хийх нь: цогц харах. Yale Биологийн болон Анагаах ухааны сэтгүүл . 2013; 86 (3): 359-365.
> Vrecar I, Peterlin B, Teran N, Lovrecic L. Словенид хэрэглэгчийн генетик тест хийх: боломж, ёс зүйн асуудлууд ба хууль тогтоомж. Биохимийн Медика , 2015, 25 (1): 84-89.