Альфа Тирасеми нь биеийн хэвийн хэмжээнд гемоглобин үүсгэх боломжгүй анеми юм. А насанд хүрэгчдийн гемоглобин нь хоёр альфа бөөрний гинж, хоёр бета бөөрөнхий гинжийг агуулдаг. Альфа Талебиемийн үед альфа бөөм багасдаг.
Альфа Таласиемийн хэлбэр гэж юу вэ?
- Альфа Теласемиеми минимум (чимээгүй тээвэрлэгч) нь аль нэг альфа глобины ген алдагдахад тохиолддог.
- Альфа тэлиемиеми бага (эсвэл шинж чанар) нь аль аль хоёр альфа глюбин ген алдагдахад хүргэдэг. Хоёр хэлбэр байдаг. Альба глобины ген хоёр генийг устгах үед ижил хромосом 16 дээр cis гэж нэрлэгддэг бол аль ч хромосом 16-ийн хуулбар бүр дээр алфа глобин ген байхгүй болно.
- Гемоглобины H өвчин (эсвэл альфа тлассемиемийн интермеди) нь альфа глобины гурван генийг ажиллуулдаггүй үед тохиолддог. Энэ тохиолдолд хэт бета бөмбөрцөг байдаг. Эдгээр нь хоорондоо нэгдэж, үүнийг Hemoglobin H.
- Hydrops fetalis нь бүх дөрвөн alpha globin гээгдэх үед үүсдэг. Түүхээс харахад энэ нь амьдралд нийцэхгүй байсан. Эрсдэл урьдчилан мэдэгдэж байгаа бол дотогшлох эмчилгээ (умайд байхдаа ураг руу шилжүүлэн суулгах) амжилттай хүргэх боломжтой. Эдгээр хүүхдүүд төрсний дараах архаг цус сэлбэх эмчилгээ шаардлагатай байдаг ба ихэвчлэн ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах шаардлагатай байдаг.
- Гемоглобин H Тогтмол булчирхай нь альфа трансциазийн альтернатив хувилбар бөгөөд альфа хоёр глобин ген алдагддаг ба альфа глобины ген нь мутаци үүсгэдэг.
Альфа Таласиемийг хэн эрсдэлд оруулах вэ?
Альфа Тирасemia нь Ази, Африк, Газар дундын тэнгистэй ихэвчлэн холбоотой байдаг. АНУ-д Африк гаралтай америкчуудын ойролцоогоор 30 хувь нь альфа туталиеми бага эсвэл бага байна.
Альфа Таласиеми нь өв залгамжлалын шинжтэй бөгөөд эцэг эх хоёулаа тээвэрлэгч байхыг шаарддаг.
Альфа Таласцидеми байхгүй хүн альфа дөрвөн глобин гентэй байх ёстой. Альфа Талегалийн өвчинтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл нь эцэг эхийн статусаас хамаардаг. Алфа тэлиемиеми багатай транс хэлбэр нь Африкийн гаралтай хүмүүст илүү түгээмэл байдаг. Цез Ази эсвэл Газрын дундад тэнгисийн бүс нутгийн хүмүүс илүү түгээмэл байдаг.
Хэрвээ эцэг эх хоёулаа трансфазын трансциази трансепсиазид бага байвал (a- / a-) бүх хуухэд трансфазын тали цус багаддаг. Хэрвээ нэг эцэг нь cis альфа талиазиеми бага (aa / -) ба бусад эцэг нь альфа траазиины дутагдалтай (a- / a-) байдаг бол тэд Гемоглобины H өвчинтэй 2 хүүхдэд 1 тохиолдол байдаг. Үүнтэй адилаар, хэрэв нэг эцэг эхэд cis alpha thalassemia жижиг (aa / -), нөгөө эцэг эхийн сааталд орсон цус багадалт (aa / a-) байгаа бол Гемоглобины H өвчинтэй хүүхэдтэй болох магадлал 1-ээс 1 байдаг. Уушгины фолисит нь эцэг эх хоёулаа цитомфа тэлиемиеми бага байдаг.
Альфа Талосеми нь оношлогдсон бэ?
Альфа Таласиеми минимум нь КТРК-ийн лабораторийн өөрчлөлтийг үгүй болгодог. Тиймээс үүнийг чимээгүй тээвэрлэгч гэж нэрлэдэг. Энэ нь гемоглобины H вирусын халдвартай хүүхэд төрснөөс хойш ихэвчлэн сэжиглэгддэг. Энэ нь зөвхөн генетикийн сорилоор тодорхойлогдоно.
Хааяа Альфа Таласцеми нь бага насны хүүхдийн дэлгэцэнд тодорхойлогддог, гэхдээ бүх тохиолдолд биш.
Туршилт нь гемоглобины Барт болон хурдан хүлээлтийн эерэг байдаг. Альфа тэлиемиеми багатай олон хүн надад ямар ч санаа байхгүй. Энэ нь ердийн цустай цусны тоо (CBC) үед ихэвчлэн өгдөг. КТРК нь маш бага улаан эстэй бага зэргийн цус багадалтыг илтгэнэ. Энэ нь төмрийн дутагдлын цус багадалттай холбоотой байж болно. Ерөнхийдөө хэрэв төмрийн дутагдлын цус багадалтыг үгүйсгэж, бета цээжний өвөрмөц шинж чанарыг үгүйсгэдэг бол өвчтөнд альфа тэлийн цус багадалт шинж илэрдэг. Шаардлагатай бол үүнийг генетикийн сорилоор баталгаажуулж болно.
Гемоглобин H нь шинэ төрсөн нярайд бас тодорхойлогддог. Эдгээр хуухдийг гематологич гэж нэрлэнэ.
Зарим өвчтөнүүд цус багадалтын үед амьдралынхаа туршид тодорхойлогддог.
Hydrops fetalis нь өвөрмөц оношийг биш, харин нярайн хэт авиан шинжилгээний онцлог шинж юм. Гидрозын шалтгааныг бий болгохын тулд альфа дөрвөн глобин генийн алдагдал олддог.
Альфа Таласиемийн эмчилгээ гэж юу вэ?
Альфа Таласцеми бага эсвэл бага хэмжээгээр эмчилгээг хийх шаардлагагүй. Альфа Таласцемитай насанд хүрэгчдэд насан туршийн бага хэмжээний анеми үүсдэг.
Трансфизаци: Гемоглобинтай өвчтөнүүд H ихэвчлэн дунд зэргийн цус багадалттай байдаг. Цусны улаан эсийн эвдрэлийн хэмжээг хурдасгахын хэрээр өвчин халуурах үед өвөрмөц дамжуулалтыг үе үе хийх хэрэгтэй болдог. Насанд хүрэгсдийн үед илүүдэл дасал шаардагдана. Гемоглобинтай өвчтнүүдтэй өвчтнүүдтэй тогтмол Хавар нь ихэвчлэн цус багадалттай байж, амьдралынхаа туршид байнгын өөрчлөлтийг шаарддаг.
Төмрийн chelation эмчилгээ: Гемоглобин H өвчтэй өвчтөнүүд нь жижиг гэдсэнд төмрийн шингээлтийг нэмэгдүүлж хоёрдогч цус сэлбэх боломжгүй байсан ч төмрийн хэт ачааллыг бий болгодог. Тэд илүүдэл төмрийн биеийг арилгаж туслахын тулд chelators хэмээх эмээр эмчилж болно.