Sickle Cell гэж юу вэ?

Хэрэв энэ нь өвчин биш бол та яагаад үүнийг анхаарах ёстой вэ?

Төхөөрөмжийн өвөрмөц шинж чанартай байх нь та хадуур эсийн генийг тээвэрлэх чадвартай. Далайн эсийн ген нь эцэг эхээс гардаг ДНХ-ийн жижиг хэсэг бөгөөд хүйс (эрэгтэй / эмэгтэй), үсний өнгө зэрэг нь хүний ​​өвдөлт намдаах гемоглобиныг үүсгэдэг.

Sickle эсийн өвчин бол өвчин үү?

Үгүй. Төрсөн үедээ өвдсөн эсийн өвчлөл үү , үгүй ​​юу. Хэрэв та хадуур эсийн шинж чанар байвал хадуур эсийн өвчинд шилжиж чадахгүй.

Ямар нэгэн өвчний шинж тэмдэг илрэх үү?

Энэ нь магадгүй юм. Ховор тохиолдолд, хадуур эсийн шинж чанар нь цусны улаан эсээс өвдөж, хүндрэл үүсгэдэг. Ерөнхийдөө энэ нь зөвхөн шингэн алдалт, өндөр өндөр, эсвэл хүчилтөрөгчийн түвшин бага зэрэг онцгой нөхцөлд л тохиолддог. Хадны эсийн шинж чанар бүхий ихэнх хүмүүс бүтэн бүтэн амьдралыг хадуур эсийн хоёрдогч шинж чанаргүйгээр хоёртоо амьдардаг. Үүнийг санаж байх нь чухал.

Ховор тохиолдолд, хадуур эсийн шинж чанар нь бөөрний зүүний карцином гэж нэрлэгддэг бөөрний хавдар үүсдэг. Холболт бүрэн ойлгогдоогүй боловч энэ хавдрыг боловсруулсан бараг бүх хүн хадуур эсийн шинж чанарыг (мөн үе үе өвдсөн эсийн өвчин) илрүүлдэг. Энэ холбоосын үр дүнд хадуур эсийн шинж чанар бүхий хэн нэгний дотор шээсний ( hematuria ) цус ургах / нурууны өвдөлт ба цусыг нухацтай авч үзэх нь зүйтэй.

Хэрэв ямар нэг асуудал гараагүй бол, би ямар өвчтэй байх вэ?

Та хадууртай эсийн шинж чанар байгаа эсэхийг мэдэх нь та хүүхэдтэй болоход хамгийн чухал юм. Хэрэв та хадуур эсийн шинж чанартай бол та А гемоглобин (насанд хүрсэн гемоглобин), гемоглобины S (хадуур гемоглобин) хийдэг. Энэ нь заримдаа AS гэж товчилсон байдаг.

Аз болоход бие нь гемоглобины S-гээс илүү гемоглобиныг бий болгодог тул хадуур эсийн шинж чанар бүхий хүмүүс ховор тохиолддог.

Хэрэв таны хамтрагч хадуур эсийн шинж чанартай бол асуудал гарч ирдэг. Sickle эсийн өвчин нь autosomal recessive нөхцлөөр өвчилдөг. Хэрвээ эцэг эх хоёрын аль аль нь өвөрмөц гемоглобин (АА) хүүхэдтэй болох магадлал бүхий 50 хувь нь өвөрмөц эсэд өвөрмөц шинжтэй хүүхэдтэй болох магадлал нь 25 хувьтай байдаг. , мөн өвөрмөц эстэй шинж чанар бүхий хүүхэдтэй болох магадлал 25 хувьтай байдаг. Энэ нь өмнөх жирэмслэлтэнд тохиолдсон зүйлээс үл хамааран хадам эсийн шинж чанартай хүүхэдтэй болох боломжийг бүрдүүлдэг.

Таны түнш хадуур эсийн шинж чанар байгаа эсэх, эсвэл өвөрмөц эсийн шинж чанар нь гемоглобины С гипотензи, бета талбайн гемоглобины бусад гемоглобинтай хавсарч болох эсэхээс үл хамаарна. Хэрэв нэг эцэг өвөрмөц өвөрмөц шинж чанар бүхий өвөрмөц шинж чанар бүхий өвөрмөц шинж тэмдгүүд байдаг бол АА (25 хувь), АС (25 хувь), AS (25 хувь), SC зэрэг дөрвөн боломж байдаг. Гемоглобины SC нь хадуур эсийн өвчин юм. Үүнтэй адилаар өвчний үеийн бета цирроз нь хадуур эсийн өвчин юм.

Хэрвээ би өвдөх эсийн шинж чанарыг хэрхэн мэдэж болох вэ?

АНУ-д төрсөн бүх хүүхдүүд шинэ төрсөн дэлгэц дээр өвчин эсийн өвчинг шалгадаг.

Энэ нь ходоодны эсийн евчинтэй хуухдэд эмчилгээг эхлэхээс емне эмчилгээг эхлуулнэ. Энэ туршилт нь өвөрмөц эсүүдтэй төрсөн хүүхдийг тодорхойлно. Хэрэв та бүх хүүхэд төрөхөөс өмнө төрсөн бол эсвэл та мэдэхгүй л бол эмч танд хадуур эсийн шинж чанарыг шалгах боломжтой болно.

Ихэвчлэн хадуур эсийн шинж чанарыг тодорхойлоход хэрэглэгддэг хоёр сорил байдаг. Эхнийх нь өвчин уусмал гэж нэрлэгддэг хадуур лаборатори юм. Хүндрэлтэй асуудалтай холбоотой асуудал бол өвдөгний гемоглобин байгаа эсэхэд эерэг үр дүнг хэлж байгаа юм. Эерэг үр дүн нь хадуур эсийн шинж чанар, хадуур эсийн өвчин хоёуланд тохиолдож болно.

Илүү тодорхой тестийг гемоглобины электрофорез буюу профайл гэж нэрлэдэг. Энэ сорил нь хүнтэй холбоотой гемоглобины янз бүрийн төрлийг тогтоожээ. Ерөнхийдөө өвөрмөц шинж чанар бүхий өвчтөнд 60% гемоглобин, 40% гемоглобин агуулдаг.

Хэдийгээр хадуур эсийн шинж чанар танд ямар нэг асуудал үүсгэхгүй ч гэсэн (таны хамтрагчийн) хадуур эсийн төлөв байдал ирээдүйд өвчин эсийн өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдлийг тань мэдэхэд тусална гэдгийг мэдэхэд тусална.