Down Syndrome- ийн шалтгаанууд юу вэ? Өөр өөр төрлүүд байдаг уу? Урьдчилан синдромтой хүүхэдтэй болох эрсдэлийг бууруулахын тулд юу хийх хэрэгтэй юу? Таны наснаас хамааран эрсдлийг урьдчилан таамаглах боломжтой юу? Эдгээр нь эцэг эхийнхээ асуух асуултуудын цөөн хэдэн асуулт юм.
Down syndrome гэж юу вэ?
Down syndrome гэдэг нь 21 хромосомын тоо хэвийн бус тоо бүхий хүүхэд, насанд хүрэгчдэд тохиолддог зарим шинж чанарыг хэлнэ.
Хүний хувьд бид 46 хромосом, 23 хос хромосомтой. 22 хос нь автосос гэж тооцогддог ба нөгөө нь XY нь хөвгүүн, XX гэсэн хүйсийн хромосом юм.
Down syndrome-trisomy 21 - 21 хромосомын тоо 2-оор 3-тэй байхад тохиолддог (иймээс trisomy 21).
Генетикийг ойлгох нь
Урьдчилан сэргийлэх синдромын хамгийн түгээмэл хэлбэр болох trisomy 21-нь nondisjunction гэж нэрлэгддэг процессын үр дүнд үүсдэг. Хэд хэдэн эсүүд хуваагддаг бол хромосом хосуудын нэг нь охин эс бүрт хүрдэг. Хамтран ажиллах боломжгүй бол хос хромосом нь зөв хуваагдаагүй бөгөөд хромосомын 2 хуулбарыг нэг нүд рүү шилжүүлж, өөр нэг эс рүү шилжүүлэгдэхгүй. 21-р хромосомын 2 хувьыг хүлээн авсан эс Down-ийн хам шинжийг хариуцдаг.
Ихэнх тохиолдолд трисоми (хромосомын 3 хувь) амьдралд нийцэхгүй байдаг. Насанд хүрэгчид, trisomy 21 нь Down syndrome-ийн үр дүн юм.
Үүнээс гадна өөр бусад зүйлс байдаг. Trisomy 18 , Edwards хам шинжийн бяцхан хvvхэд одоо заримдаа хvvхэд амьдардаг. Klinefelter-ийн хам шинж (47 XXY) нь 500 нярайд 1 удаа тохиолддог.
Төрөл
Урьдчилан синдромын генетикийг илүү сайн ойлгохын тулд эхлээд янз бүрийн төрлийг тодорхойлох нь чухал юм.
Trisomy 21-ыг бөглөх - Trisomy 21- ийг бөглөхдөө дээр дурьдсаны дагуу, nondisjunction гэж нэрлэгддэг процессоор хийгддэг.
Урьдчилан сэргийлэх синдром буюу шилжүүлэн суулгах Trisomy 21 -Шилжилтийн үйл явц Урьдчилан сэргийлэх хамшинж нь энэ төрлийн Down syndrome бүхий хүүхдийн эцэг эхийн талаархи ойлголтоос өмнө ихэвчлэн эхэлдэг.
Шилжүүлэн суулгах үед нэг хромосомын нэг хэсэг нь майзозын үед өөр хромосомтой холбогдож, өндөг, эсийн бүтцэд үүсдэг эсийн хуваагдал юм. Энэ процесс нь хромосом 21-ийн 3 хувийг үүсгэдэг боловч нэг хуулбар нь өөр хромосомтой байдаг бөгөөд ихэнхдээ хромосом 14 байдаг. Өөрөөр хэлбэл, хүүхэд (тэр нь эцэг нь) 45 хромосомтой байдаг. 21-р хромосомд шаардлагатай генетикийн материал хэвээр байна. "Тэнцвэртэй" шилжүүлэгтэй эдгээр эцэг эхчүүд Down синдромын шинж чанаргүй байдаг.
Эдгээр эцэг эхчүүд нь хүүхэдтэй болоход хромосомын 3 хувь нь 3-тэй, гэхдээ трихоми бус үйлчлэлээс ялгаатай нь нэмэлт хромосом нь өөр хромосомтой хавсардаг. Нүүлгэн шилжүүлэлтийн талаар илүү ихийг мэдэж аваарай.
Мозаик Урьдчилан Сатром - Мозаик Урьдчилан Сатром нь Down Syndrome- ийн хамгийн түгээмэл хэлбэр бөгөөд бордооны дараа генийн өөрчлөлтийн үр дүнд үүсдэг. Мозайк Уруулын синдромтой хүүхдэд бүх эсийн 3 хувийг хромсомын 21 хувийг эзэлдэггүй.
Хүүхэдтэй байх шинж тэмдгүүд нь нэмэлт хромосом бүхий бие махбодь дахь эсийн хувиас хамаарна.
Trisomy 21 хэрхэн үүсдэг
Дээр дурьдсанчлан, trisomy 21 нь эсийн хуваагдалд байх үед нь үйлчлэлгүй буюу шилжүүлэн суулгах процессоор дамжин тохиолддог. Хэдийгээр эдгээр "осол" нь эсийн хуваагдалд яагаад тохиолдож байгааг мэддэггүй бөгөөд үнэндээ шинэ төрсөн хүүхдэд гепедийн (үрийн шингэн, өндгөн эс) үүсэх асар их тооны эсийн хуваагдлыг авч үзэх нь гайхалтай юм. илүү олон удаа тохиолддог.
Хуухдийн 90 орчим хувь нь хелдеесенгуй тохиолдолд нэмэлт хромосом нь эхээс (өндөг) гардаг.
Аав (эр бэлгийн эсээс) болон бордооны дараа үлдсэн хугацаанаас 4% -ийг эзэлдэг.
Эрсдлийн хүчин зүйлс
Одоогоор Down синдромын эрсдэлт хүчин зүйл нь:
- Эхийн насыг нэмэгдүүлэх
- Урьд нь хүүхдийг Урьдчилан синдромтой байлгана
- Down syndrome-ийн гэр бүлийн түүхтэй
Хоёр дахь хоёр эрсдэлт хүчин зүйл нь зүгээр л шилжүүлэн суулгах trisomy 21-ийн эрсдэлт хүчин зүйл гэдгийг тэмдэглэх нь чухал бөгөөд иймээс Урьдчилан синдромын тохиолдлын 5% -иас бага эрсдэлт хүчин зүйл байдаг.
Түүнчлэн байгаль орчин (хорт бодис, хорт хавдар г.м. гэх мэт) эсвэл Down синдромтой холбоотой зан үйлийн хүчин зүйл байхгүй гэдгийг анхаарах нь чухал юм. Эхийн эндэгдэл нэмэгдэж байгаагаас бусад нь санамсаргүй байдлаар илэрч байна.
Эхийн нас
Урьдчилан сэргийлэх синдромын тохиолдол нь эхийн насыг ихэсгэдэг хэдий ч Down by Syndrome-ийн хүүхдүүдийн 80 орчим хувь нь 35-аас доош насны эмэгтэйчүүдэд төрдөг болохыг ойлгох нь чухал юм.
Настай хамрах хам шинжийн эрсдэл нь:
- 1.200 насны 25 - 1 нь
- 900-аас дээш настай
- 350-аас 35 настай
- 100-аас 40 насны 1
- 45 настай 1 - 30 насныхан
- 10 наснаас 49 - 1 нь
Ирээдүйд төрөх эрсдэл нэмэгддэг
Хэрэв эцэг эх нь Урьдчилан синдромтой хүүхэдтэй бол Down syndrome нь өөр хүүхдэд 100-аас 1 байх эрсдэлтэй байдаг. Гэсэн хэдий ч Down синдромын төрлөөс хамаарч энэхүү эрсдэл нь их буюу бага байж болно.
Хүүхэд шилжүүлэн суулгах мэс засал хийлгэх үед генетикийн зөвлөгөө нь эх, аав, эсвэл тээгч биш эсэхийг тогтооход тусалж, улмаар ирээдүйн жирэмслэлтэнд учрах эрсдлийг тодорхойлно.
Энэ нь өвлөгдсөн үү?
Урьд нь зөвхөн нэг төрлийн Down syndrome-шилжүүлэн суулгах синдромыг өвлөн авах боломжтой гэж үздэг. Урьдчилан синдромын энэ төрөлд зөвхөн Down syndrome тохиолдлын 4% -ийг эзэлдэг бөгөөд эдгээр хүүхдүүдийн гуравны нэг нь л шилжүүлэн суулгах өв үлдсэн гэж үздэг бол Down syndrome-ийн зөвхөн 1% нь "удамшлын" өвчин юм.
Урьдчилан сэргийлэхийн улмаас Down syndrome бүхий хүүхдийн эцэг эхчүүдийн хувьд ирээдүйн жирэмслэлтэнд Down синдромын магадлал нэмэгдэх магадлалтай. Энэ нь хоёр эцэг эхийн хэн нэг нь шилжүүлгийн тэнцвэртэй тээвэрлэгч байж болно. Заримдаа trisomy 21-тэй хїїхдийн эцэг эх хоёулаа тэнцвэргїй тээвэрлэгч байдаг бєгєєд ийм нєхцєлд ирээдїйд жирэмслэхээс ємнє Down Syndrome-ийн эрсдэл нэмэгддэггїй. Генетикийн зөвлөгөө өгөхийн хувьд шилжүүлэн суулгах хүүхэдтэй эцэг эхчүүд бусад хүүхдүүд нь тэнцвэрт шилжүүлэлтийн ачааг зөөвөрлөж чадна гэдгийг мэддэг бөгөөд өөрсдийгөө цаашид Down синдромтой байх эрсдэлтэй байдаг.
Төрөхийн өмнөх шинжилгээ
Олонхи эмэгтэйчїїд 35 ба тїїнээс дээш настай жирэмсэн эмэгтэйг Урьдчилан синдромын їеийн жирэмсний їеийн шинжилгээ хийлгэхийг зєвлєж байна. Энэ бол маш хувийн шийдвэр бөгөөд зөвхөн удирдамж юм. Гэр бүлийн хосууд нь бага насны хөгшрөлтөнд эсвэл тест хийхийг сонгож болно.
Генетик зөвлөгөө өгөх
Эмнэлзүйн нөхцөл байдал, хувийн болон гэр бүлийн түүхээс шалтгаалан зарим хосууд генетикийн зөвлөгөө өгөхийг сонгож байна. Энэ нь хэд хэдэн аргаар давуу талтай юм
- Эхийн ганц нас ганцхан тохиолдолд Урьдчилан синдромтой нярай хүүхдийн 80% -ийг урьдчилан тооцоолох боломжгүй бөгөөд 35-аас дээш насны эмэгтэйчүүд жирэмсний бусад эрсдэлтэй байж болно.
- Геномын өөр бусад эмгэгүүд, тухайлбал, секс хромосомын эмгэгүүд нь зарим өвчтөнд тохиолддог, гэхдээ бусад нь биш, гол төлөв Девменд хамшинжийн шинж тэмдэг илэрдэг.
- Зарим генетикийн эмгэгүүд бид гэр бүлгүй байдаг.
Туршилт хийхийн өмнө асуух өөр нэг чухал асуулт бол таны хүүхэд Down syndrome байсан эсэхийг мэдэхийг хүсэж байна. Та өөр зүйл хийх үү? Энэ нь ирээдүйд бэлтгэхэд тань туслах болно гэж та боддог уу? Генетикийн зөвлөх нь эдгээр асуултын талаар асууж, сорилтод хамаатай хамгийн сайн сонголтуудыг хийхэд туслах болно.
Тестийн сонголтууд
Урьдчилан сэргийлэх синдромд зориулсан хэд хэдэн сорилтын сонголтууд байдаг бөгөөд тус бүр нь жирэмсний өөр өөр хугацаанд хийсэн, мэдрэмж, өвөрмөц чанар, хуурамч эерэг гэсэн өөр өөр түвшний шинж чанарууд байдаг (эрүүл мэндийн нэр томъёо нь үндсэндээ айдасгүй эцэг эхгүйгээр ямар нэгэн шалтгаангүйгээр авах боломжтой гэсэн үг юм .) Зарим тестүүдээс дурдвал:
- Ийлдэсийн альфа-фетопротеины сорил - Альфа-фетопротеин, гурав, дөрөв, эсвэл пента илрүүлэх талаархи маргаантай асуудлуудыг судлаарай.
- Хэт авианы шинжилгээ - Доот хам шинжийн Nuchal дахин шинжилгээ нь ихэвчлэн 11-14 долоо хоногийн хооронд хийгддэг.
- Amniocentesis - Урьдчилан сэргийлэх синдромын амнезентезийг ихэвчлэн 15-20 долоо хоног хийдэг.
- Chorionic villus sampling - Chornionic villus дээжлэлтийг ихэвчлэн 10-12 долоо хоногийн хооронд хийдэг.
Доод шугам
Хэрэв та аав нь Down syndrome-ийн шинжилгээ хийлгэхээр бодож байгаа бол энэ нь маш их санаа зовсон цаг хугацаа болно. Манай хүүхдүүд, ирээдүйн хүүхдүүдийн эрүүл мэнд, аз жаргалаас илүү чухал зүйл байхгүй. Үүнийг анхаарч үзэхээсээ өмнө нэг санаа бодоод үзээрэй.
Хэрэв та Down Syndrome-тай хүүхэдтэй байсан бол тэр хүүхэд аз жаргалтай байх байсан уу? Мэдээжийн хэрэг, ялангуяа холбоотой зарим эмгэгтэй холбоотойгоор Down Down Syndrome бүхий хүүхэдтэй болох нь эцэг эхчүүдэд хэцүү байдаг. Энэ нь хэлэх аргагүй юм. Гэхдээ инээмсэглэлийг харж чадаж байна уу? Хүүхэд (болон насанд хүрсэн хүмүүс) Down-ийн синдромтой инээмсэглэж байгааг та хэр их үздэг вэ? Та нарын ихэнх нь "ихэвчлэн" гэж хэлдэг. Одоо өндөр түвшний оюуны чадамжтай зарим хүүхэд, насанд хүрэгчдийн талаар бодож үзээрэй. Та олон инээмсэглэлийг харж байна уу?
Энэ тайлбар нь ямар ч айдсыг багасгана гэсэн үг биш юм. Эдгээр айдас нь нээлттэй байхын тулд чухал бөгөөд чухал юм. Эцэг эхчүүдийн хувьд бид хамгийн их найдвар бол бидний хүүхдүүд "аз жаргалтай" амьдралыг авчирч, аз жаргал нь өндөр IQ байх эсвэл бусад хүмүүстэй адилхан байхаас хамаардаггүй гэж хэлдэг. Үнэндээ, Down and Syndrome бүхий олон хүүхэд, насанд хүрэгчид синдромгүй хүмүүст инээмсэглэж, өнгөрсөн хугацаанд өөрчлөгдөж чадахгүй, эсвэл ирээдүйгээс айж эмээх гэх мэт зүйлсийн талаар ярих боломжтой байдаг.
Үүнээс гадна, Down синдромтой холбоотой эрүүл мэндийн нөхцөл байдал өнөөдөр Down Down Syndrome-ийн хүүхдүүдийн бараг 80% нь 60-аас дээш насныхан байна.
Хэрэв та үзлэгийн талаар бодож байгаа эсвэл Дэкстромтой хүүхэдтэй болсныг мэдэж байгаа бол Дээрхийн Гэгээнтний синдромтой хүүхэдтэй шинэ эцэг эхэд энэ захиаг уншаарай.
Эх сурвалж:
Хїїхэд, хїний хєгжлийн їндэсний институт. Урьдчилан сэргийлэх хамшинжийг яагаад үүсгэдэг вэ? 01/17/14 шинэчлэгдсэн.