Энэ эмгэг багатай, хөнгөн хэлбэрийн эмгэг юм
Урьдчилан сэргийлэх хамшинж (trisomy 21) нь хромосом 21 гэгддэг хромосомын нэмэлт хуулбартай холбоотой генетик эмгэг юм. Энэ нь ихэвчлэн бүтэн trisomy 21 гэж нэрлэдэг.
Ихэнх хүмүүс юу ч ойлгодоггүй нь бүх тохиолдлын 2-4% -ийг хоорондох мозайкын хамшинж гэж нэрлэгддэг эмгэгийн эмгэгийн өөр нэг хэлбэр байдаг.
Бүрэн трисоми 21-тэй харьцуулахад төдийгүй энэ нь Down syndrome-ийн нийтлэг шинж чанарыг өөрчилдөг.
Мозаик буурах шинж тэмдгүүд ялгаатай байна
Хэдийгээр бидний бие олон янзын эсийн төрлийг агуулдаг боловч эдгээр эсүүд тус бүрийг нэг ижил бордсон өндөгнөөс гаралтай zygote гэж нэрлэдэг. Зигот нь нэг эс болохоос эхлээд үржил шимээс эхлэн бидний бие махбодын янз бүрийн эс, эд эсийг үүсгэж дахин дахин давтдаг.
Бүрэн трисоми 21-тэй бол алдаа нь zygote болохын тулд өндөг, эсийн эсийн аль алиных нь хромосомд алдаа гардаг. Энэ алдаа хөгжлийн эхэн үед хийгддэг учраас энэ zygote-аас гаралтай бүх эсүүд нь нэмэлт хромосом 21-тай байх болно.
Мозаик trisomy 21-тэй үед эсийн хуваагдал эхэлснээс хойш бордооны дараа алдаа гардаг. Үүний үр дүнд мозайк Урьдчилан хамшинж бүхий хүмүүс хоёр ялгаатай эсийн шугамтай байдаг. Үүнд: хромосомын хэвийн тоо, нөгөө хромосом 21-тэй байна.
Оношлогоо
Мозаик Урьдчиллын хамшинж нь төрөх үед цусны шинжилгээ хийлгэх, эсвэл амниосентези эсвэл chorionic villus дээж (CVS) -аар дамжуулан жирэмслэх явцад тохиолддог.
Эдгээр процедурын явцад хромосомын тоог ойролцоогоор 20 өөр төрлийн эсийн тоог тооцоолохын тулд шинжилгээ хийдэг.
Энэ шинжилгээгээр Down синдромыг тодорхойлж, аль Down syndrome төрөл нь хүүхэдтэй болохыг оношлох боломжтой.
Эдгээр төрлүүд нь дараах байдлаар ялгагдана:
- Бүх трихоми 21-д бүх эсийн төрлүүд нэмэлт хромосом 21 байх болно. Тиймээс нэг эсийн ердийн 46 өөр хромосомыг хайхын оронд бид 47-г олох болно.
- Үүний эсрэгээр эсийн хоёр ба түүнээс олон хэвийн байвал бусад нь хромосомын нэмэлт 21 байдаг бол бид хүүхдийг мембраны Down syndrome мозайк байгааг баталж чадна.
Мозайкийн Down синдромтой хүүхдэд хромосомын өөрчлөлт нь ялгаатай байж болно. Хромосомын мэргэжилтнүүд, цитоге нитратизм гэж нэрлэгддэг хромосомын мэргэжилтнүүд эдгээр хувьсагчийг хувь хэмжээгээр нь тодорхойлж өгдөг.
Жишээлбэл, катогенетикч 50 эсийг тоолж үзвэл 10 нь эсийн хэвийн шугамтай, 40 нь хромосомтой 21 байдаг бол "мозайизм" 80 хувьтай гэж мэдээлдэг.
Цаашид асуудлыг улам төвөгтэй болгохын тулд мозайизмын хувь нь нэг эдээс хамаарч өөр өөр байдаг бөгөөд зарим нь мозайзизм, зарим нь бага байдаг.
Онцлогууд дахь өөрчлөлтүүд
Мозаизм нь эмх замбараагүй байдлын шинж чанарт ямар нэг ялгаатай биш байх албагүй. Мозайзын түвшин нь хувь хүмүүсийн хооронд, тэр ч байтугай хүмүүсийн доторх эсүүд хоорондоо харилцан адилгүй байдаг тул мозайизмын илэрхийлэл өөр өөр байдаг.
Иймээс мозайк Урьдчилан синдромтой хүмүүс трисоми 21, функц байхгүй, эсвэл хаа нэгтээ унаж болно. Үнэн хэрэгтээ, нийт трисоми 21 Down syndrome-ийн оношлогдсон хүмүүсийн 15 орчим хувь нь буруу оношлож, үнэхээр шигтгэмэл Down syndrome байна.
Мозайкизмын шинж чанарыг урьдчилан таамаглах боломжгүй тул таны хүүхдэд трисоми 21-тэй адил эрүүл мэндийн үйлчилгээг авах нь чухал юм. Одоогийн тусламж үйлчилгээ нь хөгжлийн бэрхшээлийг хөгжүүлэх, таныг сонгон сонголт хийх, үйлчилгээ авах боломжийг олгодог. өсч хөгжихөд тань хамгийн сайн дэмжлэг үзүүлэх.
Эх сурвалж:
> Өвчний хяналт, урьдчилан сэргийлэх төв (CDC). Down Syndrome тухай баримтууд. 2016 оны 3-р сарын 3-нд шинэчилнэ.
> Олон улсын Мозаик Down Syndrome Association. Түгээмэл асуултууд / MDS баримтууд.