Зарим түгээмэл шинж чанарууд байдаг боловч хоёр хүн ижил биш байдаг
Урьдчилан сэргийлэх хамшинж нь хромосомын нэмэлт хуулбараас үүдэлтэй нийтлэг хромосомын гажиг юм. Өвчний хяналт ба урьдчилан сэргийлэх төвийн мэдээлснээр 700 хүн тутмын нэг нь Down syndrome-тэй төржээ.
Урьдчилан сэргийлэх синдромтой хүүхдэд таних шинж чанар, түгээмэл өвчин эмгэгүүд байдаг ч Down синдромын ихэнх хүүхдүүд эрүүл байдаг гэдгийг санах нь чухал юм.
Тэдний эрүүл мэнд, оюуны болон сэтгэлзүйн зарим өвчин эмгэгийг эмчлэх эрсдэл нь өндөр байж болох ч энэ нь Девматик синдром эсвэл Доот хам шинжгүй хүүхдүүдтэй холбоотой эдгээр эмчилгээнд хамаатай байдаг.
Урьдчилан синдромын шинж тэмдгүүд нь хэн нэгний хувьд ямар шинж тэмдгийг илэрхийлдэг вэ гэвэл зарим ерөнхий физик шинж чанар, эмнэлгийн асуудал, хөгжлийн саатал зэрэг нь Down syndrome бүхий ихэнх хүмүүст нөлөөлдөг.
Урьдчилан синдром бүхий хүмүүст түгээмэл шинжүүд
Эдүгээ Down syndrome өвчтөнд бие махбод, анагаах ухаан, сэтгэл зүйн онцлогийг тусгасан 120 гаруй онцлогийг тусгасан байна. Бүх нярай болон Down синдром бүхий хүмүүс нүүрний онцлог, физик шинж чанар, эмнэлгийн асуудал, танин мэдэхүйн хоцролт зэрэг шинж чанаруудтай байдаг.
Down синдромтой холбоотой шинж тэмдгүүд ба эмгэгүүд нь янз бүр байна. Зарим түгээмэл шинж чанарууд нь:
- Богино өндөр
- Оюуны хомсдол
- Хөгжлийн саатал
- Зүрхний гажиг
- Бамбайн асуудал
- Цээж, хүзүүгээ хуруугаараа зүүх
Урьдчилан синдромын хүүхдүүд нь нүүр, бие махбодийн онцлог шинж чанаруудтай, нүүрний хэлбэр, нүд, жижиг чих, том эсвэл бүдүүн хэлтэй зарим онцлог шинж чанарыг хуваалцдаг. Төрөх үедээ Down syndrome бүхий нярайд гипотони (бага булчингийн эм) хэмээх нөхцөл байдлаас шалтгаалан "уян диск" илэрдэг.
Хэдийгээр гипотони нь насны болон физик эмчилгээтэй харьцуулахад сайжирч, ихэвчлэн сайжирдаг ч Дэкийн хам шинжийн ихэнх хүүхдүүд ихэвчлэн бусад хүүхдүүдээс арай өөрөөр сууж, мөлхөж, алхаж явдаг.
Төрөх үедээ Down синдромтой хүүхдүүд дунджаар ихэвчлэн дунджаар амьдардаг боловч удаан хугацаагаар өсч, нас ахих тусмаа бусад хүүхдүүдээс бага хэвээр байна. Нярай хуухдийн хувьд булчингийн нойр багатай хоол тэжээлийн асуудал, мотор завсарлагаанд тусалдаг. Хуухэд, ахимаг насны хуухдууд хооллох, хувцаслах, бие засах газар зэрэг сургалт, ур чадвар эзэмших чадвараа алддаг.
Оюуны хомсдол
Урьдчилан синдром бүхий бүх хүмүүс оюун ухааны хөгжлийн бэрхшээлтэй байдаг. Хэрэв таны хүүхэд Урьдчилан синдромтой бол тэд удаанаар сурч мэдсэн эсвэл төвөгтэй шалтгаан, шүүлтэд хүндрэлтэй байдаг. Урьдчилан сэргийлэх синдромтой хүүхдүүдийг суралцаж чаддаг бөгөөд чадвараа хөгжүүлэх чадвартай байдаг. Тэд ердөө л өөр зорилгод хүрч чаддаг.
Урьдчилан синдромтой хүмүүст "статик" буюу урьдчилан тодорхойлсон чадвартай байдаг гэж буруу ойлголттой байдаг. Энэ нь үнэн биш юм. Урьдчилан сэргийлэх синдромтой хүмүүс нь амьдралынхаа туршид хөгжиж, зохих ёсоор харьцаж байх ёстой. Урьдчилан сэргийлэх синдром бүхий хувь хүний сурах чадавхийг эртнээс нэвтрүүлэх , сайн боловсрол олгох, өндөр хүлээлт, урамшуулал зэргийг ашиглах боломжтой.
Эмчилгээний асуудал
Урьдчилан сэргийлэх синдромтой хүүхдүүд ихэнхдээ эрүүл мэндийн асуудал үүсгэдэггүй байхад зарим нь нэмэлт тусламж шаарддаг төрөл бүрийн эрүүл мэндийн асуудлуудтай тулгардаг. Жишээлбэл, Урьдчилан синдром бүхий бүх хүүхдийн 40 орчим хувь нь төрөлхийн зүрхний гажигтай байдаг. Эдгээр согогийн зарим нь хөнгөн, эмчилгээ шаарддаггүй, бусад нь илүү хүнд, мэс засал, эмнэлгийн менежмент шаарддаг. Гэсэн хэдий ч, Урьдчилан синдромтой хүүхдийн 40 хувь нь зүрхний гажигтай төрсөн бол Down syndrome-ийн хүүхдүүдийн 60 хувь нь зүрхний дутагдалтай байгааг санаарай.
Урьдчилан сэргийлэх синдромтой хүүхдүүдэд илүү их тохиолддог бусад эмчилгээний нөхцлүүд нь бамбай булчирхай , гэдэсний гажиг, хурц эмгэг, амьсгалын замын өвчин, жингийн асуудал, хүүхдийн лейкемийн эрсдэл багатай байдаг (ойролцоогоор 1 хувь).
Хүзүүний дээд хэвийн бус ( atlantoaxial тогтворгүй байдал ) заримдаа илэрсэн бөгөөд эмчээр үнэлэгдэх ёстой. Аз болоход, эдгээр нөхцлүүдийн ихэнх нь эмчилж болох бөгөөд эмчилгээ нь Down syndrome-тай өвчтэй хүмүүст зориулагдаагүй юм.
Сонсгол ба алсын хараа
Девменд хамшинж бүхий хүүхдүүдийн тал хувь нь сонсгол, үзэгдэлтэй холбоотой байдаг. Сонсголын алдагдал нь дотоод чихний ясны бүтцэд нөлөөлж эсвэл чихний халдвараас болж үүсдэг. Алсын хараатай асуудал нь нүдний хараа, залхуу нүд, ойрын болон алсын хараа, катаракт үүсэх эрсдлийг агуулдаг. Аудиологич, нүдний эмч нарын байнгын үнэлгээ нь хэлний болон суралцах ур чадварт нөлөөлөхөөс өмнө аливаа асуудлыг илрүүлж засах шаардлагатай. Эмчилгээ нь шил, сонсголын аппарат байдаг.
Хувь хүн, зан төлөв, сэтгэл зүйн нөхцөл байдал
Дээрх хүмүүсийг хэвшүүлэхгүйгээр Урьдчилан синдром бүхий хүмүүсийн нийтлэг зан үйлийн талаар ярилцах нь хэцүү байдаг. Гэсэн хэдий ч Девнейн хамшинж бүхий хүүхдүүдтэй ихэнх эцэг эхчүүд хүүхдүүддээ ерөнхийдөө аз жаргалтай, найрсаг, гадагшаа явдаг гэж мэдээлдэг. Энэ нь ерөнхийдөө үнэн байж болох ч Урьдчилан синдромтой хүмүүсийг хэвшмэл болгохгүй байх нь чухал юм. Тэд сэтгэл хөдлөл, мэдрэмж, давуу тал, сул тал, стильтэй. Урьдчилан синдромтой хоёр хүн ижил шинж чанартай байдаг.
Урьдчилан синдромтой хүмүүс "хувийн шинж чанаргүй" байж болох ч заримдаа зарим зан авир эсвэл даван гарах механизмыг хуваалцдаг. Жишээлбэл, Down-ийн хам шинжийн олон хүмүүс өдөр тутмын амьдралд тулгардаг нарийн төвөгтэй байдал, дэг журам, дэг журмыг илүүд үздэг. Энэ хэвшлийн давуу тал нь заримдаа зөрүүд байдалд тооцогддог. Урьдчилан синдромтой хүмүүст "өөрийгөө ярих" өөр нэг зан авир нь өөрөө өөрийгөө ярих явдал юм. Өөрийгөө ярих нь өөрийгөө чангаар хэлэх үйлдэл бөгөөд Урьдчилан синдром бүхий хүмүүст өөрийгөө боловсруулж, мэдээллийг боловсруулах, .
Урьдчилан синдромтой хүмүүс зарим зан авир, нийтлэг бэрхшээлийг даван туулах чадвартай байдаг ч зарим сэтгэлзүйн нөхцөлд эрсдэлтэй тулгардаг. Урьдчилан сэргийлэх эмгэг, сэтгэл гутрал, эмгэг өөрчлөлттэй эмгэгийн талаархи өндөр түвшний өгүүлэмжүүд бүгд Down syndrome-д бүртгэгдсэн байдаг. Урьдчилан синдромтой хүмүүст эдгээр эмгэгүүдийг эмчлэх нь Down синдромгүй өвчтөнүүдэд зан үйлийн өөрчлөлт, зөвлөгөө, магадгүй эмийг оруулдаг.
> Эх сурвалж
> Stray-Gunderson, K., Down Syndrome бүхий Babies - New Parents Guide , Woodbine House, 1995.
> Chen, H., Down Syndrome, Emedicine , 2007