Пигментийн бүрэн буюу хэсэгчилсэн дутагдал
Төрөлхийн гипопигентарийн эмгэгүүд нь albinism гэж нэрлэдэг бөгөөд арьс, нүд, үсийг пигмент (меланин) үйлдвэрлэхэд согог үүсдэг. Энэ нь меланин үүсгэгч эс (меланоцитийн) алдагдал юм.
Хамгийн их тохиолддог альбуляцийн төрлүүд нь булчинд байрлах albinism (OCA) төрлийн 1, 2, 3, ба нүдний albinism юм. Албинизм шинж тэмдэг бүхий бусад эмгэг нь Chediak-Hashiashi хамшинж, Hermansky-Pudlak хамшинж, Waardenburg хамшинж байдаг.
Альбинизм нь эрэгтэй, эмэгтэй аль алинд нь нөлөөлдөг бөгөөд төрөлтөөс үүсэлтэй байдаг. Судалгаанаас харахад OCA төрөл 1 нь 40,000 хүн тутамд 1 бие даасан, OCA төрөл 2 нь 15000 хүнд 1, 50,000 хүн тутамд 1 бие даасан нүдний цусан харилцааны тохиолдол ажиглагдаж байна. Судалгаагаар OCA төрлийн 3-г хэр олон удаа тохиолддогийг хараахан олоогүй боловч Африк, Африкийн Америкийн хувь хүмүүс л генетикийн хувьд баталгаажсан байна.
Albinism-ийн өв залгамжлал
OCA төрөл 1 нь хромосом 11 дээр генээр үүсгэгдсэн ба өвчин эмгэг үүсэхийн тулд хоёр гэмтэлтэй генийг өвлөн авах ёстой гэсэн үг юм. OCA төрөл 2 нь хромосомын 15 дээр генээр үүсгэгддэг бөгөөд мөн автоматаар автосомын рецессив шинж чанартай болдог. OCA төрөл 3 нь хромосомын 9-д генээр үүсгэгддэг бөгөөд мөн автоматаар автосомын рецессив байдлаар өвлөгдөнө. Гялтангийн альбулизм нь X (эмэгтэй) хромосом дээр генээр үүсгэгддэг. Мөн энэ нь рентген туяаны эмгэг юм . Энэ нь X хромосомын нэг гэм хорыг өвлөн аваачсан эрэгтэй хүний нүдний альбулизизмтай байдаг гэсэн үг юм. Гэхдээ эмэгтэй нь хоёр хромсомын эмгэгийг өвчин эмгэгийг өвлөх ёстой.
Albinism-ийн шинж тэмдэг
Бүх төрлийн albinism нь пигментийн дутагдалтай байдаг боловч төрөл нь төрөл хэлбэрээс хамаардаг.
- OCA 1-р хэлбэр нь арьс, үс, нүдэнд пигмент байхгүй, зарим тохиолдолд пигментацитай байдаг. OCA төрөл 1 нь гэрэл мэдрэмжийг (photophobia), нүдний хараа багасгах, нүдний хараа багасгах (nystagmus) үүсгэдэг.
- OCA төрөл 2 нь арьс, үс, нүдэнд хамгийн бага болон дунд зэргийн пигментаци үүсгэдэг. Энэ нь OCA төрөл 1-тэй төстэй нүдний хүндрэлийг үүсгэдэг.
- OCA төрөл 3 нь зөвхөн гадаад үзэмж дээр тулгуурлан тодорхойлоход хэцүү байсан. Хар арьстан хүүхдийг хар арьстан эцэг эхэд төрүүлсэн үед хамгийн тод харагддаг. OCA төрөл 3 нь нүдний хүндрэлийг үүсгэдэг ч OCA 1-ийнх шиг хүнд биш юм.
- Гялтангийн альбулизизм зөвхөн нүдэнд нөлөөлж, тэдгээр нь хамгийн бага пигментацийг үүсгэдэг. Цахилдаг тунгалаг харагдаж болно. Нүдний хөдөлгөөнийг хянах хүндрэлүүд, nystagmus болон нүдний шилжилтийг багасгаж болно.
Альбинизмыг оношлох
Альбинизм нь төрөлтөнд байдаг бөгөөд энэ нь ихэвчлэн нярай хүүхдийн төрлөөс хамаардаг. Шаардлагатай бол оношийг батлахын тулд генетикийн шинжилгээ хийж болно. Гэхдээ энэ нь тогтмол хийгддэггүй.
Albinism-ийг эмчлэх
Албинизм эмчлэх эмчилгээ байхгүй. Албинизм бүхий хүмүүс арьсанд бага эсвэл меланин агуулдаггүй тул арьсны хэт ягаан туяагаар гэмтээхээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд нарнаас гадуур өргөн хүрээтэй нарны хамгаалалтын хувцас өмсөх хэрэгтэй. Нарны шил ашиглах нь гэрлийн мэдрэмжийн шинж тэмдгүүдийг бууруулж, нүдийг нь хамгаалах болно. Нүдний эмч нүдний болон үзэгдлийн шинж тэмдэг илэрдэг.
Албинизм бүхий хүмүүс арьсны хорт хавдрыг илрүүлэхийн тулд арьсны эмчилгээг тогтмол үзүүлж байх ёстой. Альбинизм хүний дундаж наслалтыг өөрчилдөггүй эсвэл эрүүл мэндэд үзүүлэх ноцтой нөлөөг өөрчилдөггүй.
Эх сурвалж:
Бойси, RE (2003). Albinism. eMedicine, http: // www. emedicine.com/derm/topic12.htm