Эрэгтэйд хамгийн ихээр нөлөөлдөг ховор генийн нөхцөл байдал
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II), мөн Hunter syndrome гэж нэрлэгддэг өвчин бол фермент изуронат-2-сульфатаз (I2S) дутагдалтай өвчин юм. I2S нь мукополисахаридууд гэж нэрлэгддэг нүүрсустөрөгчийн задаргаанд оролцдог. Хэрвээ хангалттай I2S бол хэсэгчлэн задарсан мукополисахарид нь бие махбодийн эд, эдэд хуримтлагддаг бөгөөд хортой болдог.
Хантерын хамшинж нь X- ходоод-гэдэсний эмгэг юм. Энэ нь X хромосомоос эхээс хүүхдэд дамжуулагддаг гэсэн үг юм. Анчин хамшинж хэрхэн яаж өвчилсөний улмаас нөхцөл байдал эрэгтэйчүүдийн хувьд илүү түгээмэл байдаг. Хантер синдром нь ямар ч үндэстэн ястан болно. Израильд амьдардаг еврей хүмүүсийн дунд арай илүү тохиолдол тэмдэглэгдсэн байна. Энэ нөхцөл байдал нь 150,000 эрэгтэй тутмын нэг нь 100,000-аас 1 байна.
Хангерын хам шинжийн хоёр төрөл байдаг - эрт эхлэхээс хоцорч байна.
МБС-ын эхэн үе
Хангерын синдромын хүнд хэлбэрийг эрт эхлэх нь ихэвчлэн 18-36 сартай хүүхдүүдэд оношлогддог. Энэ маягтанд дундаж наслалт янз бүр байж болох бөгөөд зарим хүүхэд нь хоёр, гурав дахь арван жил хүртэлх хугацаанд амьдардаг. Өвчний эхэн үеийн өвчний шинж тэмдгүүд нь:
- нүүрний онцлог, богино ургалт
- элэг, дэлүү ихсэх
- сэтгэцийн хөгжил дэвшлийн гүнзгийрэлт, гүнзгийрэлт
- Зааны ясан мужааны өнгөтэй арьс араг ясны дээд хэсэгт, дээд гар, гуяны талууд
- араг ясны өөрчлөлт, хамтарсан хөшүүн, богино хүзүү, өргөн цээж, хэт том толгойтой
- дэвшилт дүлий
- хэвийн бус ретинитийн пигментоз ба харааны алдагдал
Эдгээр шинж тэмдэг нь Керлерийн хам шинжийнхтэй төстэй байдаг. Гэсэн хэдий ч Hurler-ийн хам шинжийн шинж тэмдгүүд хурдан хурдан өсч, эрт үеийн анчин хамшинжийнхээс муу байна.
Хожим УИХ-ын гишүүн II
Энэ төрлийн анчин хамшинж нь эрт эхлэхээс хамаагүй хөнгөн бөгөөд насанд хүрэгсдэд хүртэл оношлогдохгүй байж болно. Өвчний хожуу хэлбэрийн хүмүүс дундаж наслалт ихтэй бөгөөд 70 нас хүртлээ амьдардаг. Тэдний биеийн онцлог нь МЗS II хүчтэй байсантай адил юм; Гэсэн хэдий ч МСС II-ийн сүүлчийн хувилбар нь ихэвчлэн хэвийн тагнуултай, хүнд хэлбэрийн араг ясны хүндрэлтэй байдаг.
Оношлогоо
Хүнд Hunter-ийн синдромын хувьд хүүхдийн дүр төрх нь элэг, дэлүү томрох, зааны ясан өнгөтэй арьсан хавдар зэрэг шинж тэмдгүүдийн хамт (хам шинжийн шинж тэмдэг гэж үздэг) хүүхдэд мукополисаксидозын эмчилгээг санал болгодог. Mild Hunter синдром нь танихад илүү хэцүү бөгөөд зөвхөн Hunter-ийн синдромтой хүүхдийн төрөл төрөгсдөд харагдах болно.
Аль ч хэлбэрийн хувьд I2S-ийн дутагдлын үеийн цусны сорилоор оношийг баталгаажуулж болно. Иморионатын сульфатаз генийн өөрчлөлтийн ферментийн судалгаа буюу генетик тест нь мөн нөхцөл байдлыг оношлох боломжтой. Mucopolysaccharides нь шээсэнд байж болно. X-туяа нь Хантер хам шинжийн ясны өөрчлөлтийг илтгэж чадна.
МСS II-ийг эмчлэх
Одоогийн байдлаар Хантерийн синдромын эмчилгээ байхгүй байна.
Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ нь МСS II-ийн шинж тэмдгүүдийг арилгахад чиглэгддэг. Энапраз бүхий эмчилгээг биен дээрээ орлуулж, шинж тэмдгүүд болон өвдөлтийг намдаадаг. Амьсгалын зам нь саад болж, амьсгалын замын арчилгаа, хяналт сайн байх нь чухал юм. Физик эмчилгээ, өдөр тутмын дасгал хийх нь чухал юм. Олон хүний мэргэжилтэн нь Хантерийн синдромтой хүнийг асран хамгаалахад оролцдог. Генетикийн зөвлөх нь хам шинжийн синдромыг дамжих эрсдлийн талаар гэр бүл, хамаатан садныгаа зөвлөж чадна.
Эх сурвалж:
MPS II (Hunter syndrome) УМХГ, Холбогдох өвчнүүд. УИХ-ын үндэсний нийгэмлэг.
Генетикийн эх сурвалж. Mucopolysaccharidosis төрөл II.