Шинж тэмдэг, оношлогоо, эмчилгээний товч танилцуулга
Shwachman Diamond Syndrome (SDS) нь нойр булчирхайн үйл ажиллагааны алдагдал, нойр булчирхайн үйл ажиллагааны алдагдалтай холбоотой ясны чөмөгний бүтэлгүйтлийн синдромын нэг юм. Энэ нь заримдаа Shwachman Bodian Diamond эсвэл Shwachman Diamond Oski Syndrome гэж нэрлэгддэг. Энэ нь автосомын рецессив хэлбэрээр өвлөгдөж ирсэн; Нөлөөлөлд өртсөн хүүхэд эцэг эхийн аль алины нь мутацтай генгийг өвлөнө.
Ямар шинж тэмдэг илэрдэг вэ?
- Суулгах, ялангуяа тослог суулгалт гэж нэрлэгддэг. Үүний үр дүнд нойр булчирхай нь хоол тэжээлийг задлахад шаардлагатай нойр булчирхайн энзим үүсгэх боломжгүй болдог.
- Нейтропенид хоёрдогчоор халдварладаг
- Богино өндөр
- Элэгний энзим ихсэх
- Араг ясны гажиг
- Цус багадалт
- Тромбоцитопени
Энэ нь хэрхэн оношлогдсон бэ?
SDS нь бүх шинж тэмдэг, шинж тэмдгүүд нэгэн зэрэг тохиолдох шаардлагагүй тул оношлоход бэрхшээлтэй байж болно. Стерратрена нь нейтропени хөгжиж буй хэдэн сарын дараа анхны шинж тэмдэг байж болзошгүй. Өвчтөнүүд зөв оношлохын тулд хэд хэдэн мэргэжилтэн (ходоод, нуклатологи, эндокринологи) харах боломжтой.
Энэ нь саармагжуулах, хэвийн бус байдал үүсгэх чадваргүй болох (энэ нь бас амжилтанд хүрээгүй гэж нэрлэдэг) энэ нөхцөл байдлын анхны шинж тэмдэг юм. Энэ танилцуулга нь цистик фиброзтой маш төстэй бөгөөд хөлсөөр хийсэн туршилтыг хийж болно.
Цистик фиброзтой харьцуулахад SDS-д хөлсөөр турших нь сөрөг байна. Нэмэлт шинжилгээгээр fecal elastase (баасанд нь лабораторийн шинжилгээ), трипсин (цусны ажил), нойр булчирхайн үйл ажиллагааг хэмждэг хоёуланг нь багтааж болно. Энэ төрлийн нойр булчирхайн үйл ажиллагааны алдагдалыг гадны нойр булчирхайн үйл ажиллагааны алдагдал гэж нэрлэдэг.
Нейтрофенийг цусаар бүрэн хэмжиж (КБМТ) тодорхойлно . Ерөнхийдөө, зөвхөн нейтрофилийн тоо бага байх болно. Гэсэн хэдий ч, зарим өвчтөнүүд пенополитениин (цус багадалт, тромбоцитопени нейтропенидээс гадна) боловсруулах боломжтой байдаг. Нойр булчирхайн аспират ба биопси нь нейтропениягийн бусад шалтгааныг үгүйсгэх шаардлагатай. SDS-тэй өвчтөнүүд нь миелодизпапсийн хам шинж, цочмог миелоид лейкеми ( AML ) -ийг үүсгэх эрсдэлтэй байдаг тул ясны чөмөгний үнэлгээг тогтмол хийж байх болно.
SDS нь цитопени (нейтропени, цус багадалт, тромбоцитопени) болон нойр булчирхайн үйл ажиллагааны алдагдалд суурилсан эмнэл зүйн оношлогоо юм. Оношилгоог баталгаажуулахын тулд генетикийн сорилыг явуулж болно, гэхдээ энэ нь шаардлагагүй.
Эмчилгээ гэж юу вэ?
Эмчилгээ нь нөлөөлөлд өртсөн үндсэн хоёр системд гол анхаарлаа хандуулдаг: нойр булчирхай, ясны чөмөг.
Нойр булчирхайн үйл ажиллагааны алдагдал нь цистик фиброзтой адил юм.
- Амны хөндийн нойр булчирхайн ферментийг хоолны дэглэмээс шим тэжээлийг шингээх чадварыг сайжруулахын тулд хоолны (заримдаа хөнгөн зууш) хоолоор иддэг. Өвчтөнд нойр булчирхайн үйл ажиллагаа сайжирч, нойр булчирхайн энзим шаардагдахгүй байж болно.
- Үүнээс гадна өөх уусдаг витамин (A, D, E, K) -ийн түвшин бага байх ба солих шаардлагатай байдаг.
Ясны чөмөгний дутагдал:
- Антибиотик: Нейтропенитэй бусад эмнэлгийн нөхцөлд адилхан халууралт нь эрүүл мэндийн онцгой байдал юм. Халууралт нь эмнэлгийн мэргэжилтэн, цусны ажил (цус тогтоох бүрэн цусны хэмжээ, цусны өсгөвөр), дор хаяж нэг судсанд (IV) антибиотикоор үнэлгээ хийхийг шаарддаг. Хэрэв нейтропени нь хүнд (туйлын нейтрофилын тоо <500) бол халдвар авах хүртэл IV антибиотикыг хэрэглэхийг хориглоно.
- Filgrastim (гранулоцит колони ургах хүчин зүйл): Энэ нь өдөр бүр тарилгын эсрэг арьсанд тарих ба халдвараас урьдчилан сэргийлэхэд зориулагдсан.
- Цус сэлбэх: Цус багадалт ба тромбоцитопени үүсгэдэг өвчтөнд цусны улаан эс буюу тромбий цус сэлбэх боломжтой.
- Ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах: Хэрэв нейтрофен нь плитанфенениас урагшладаг бол ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах нь цорын ганц эмчилгээний эмчилгээ юм. Амлисанд шилжүүлэн суулгах мэс засал AML-ийг хөгжүүлэхээс өмнө процедур нь AML хөгжсөн тохиолдолд мэдэгдэхүйц буурдаг.
Эх сурвалж:
Rogers ZR. Швакман-Алмазын синдром. In: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.