Нярай хуухдийн сул дорой генетикийн шалтгаан
Мэдрэлийн өвчнүүд нь хүүхдүүдэд нөлөөлж байгаа үед зүрхний цохилт их байдаг. Энэ нь ихэвчлэн хүүхдийн төрөлтөөс шалтгаалах генетикийн эмгэгээс үүдэлтэй байдаг. Заримдаа ийм мутаци нь булчинд хүндрэл учруулдаг бөгөөд энэ нь сул дорой байдалд хүргэдэг.
Иймэрхүү хүндрэлийг төрөхөөс өмнө илрүүлэх боломжтой. Хуухдийн булчин ердийн хөгжөөгүй бол ургийн хөдөлгөөн багасч, эсвэл байхгүй болно.
Хүүхэд төрсний дараа эцэг эхчүүд хоол тэжээлийн дутагдлыг мэдэрч болно. Заримдаа шинж тэмдгүүд илүү мэдрэмтгий байдаг, шинэ төрсөн хүүхдийг амьсгалахад хэтэрхий сул байх ба булчингийн аялгуу сул байх (хүүхэд "уян диск" байж магадгүй) байж болно. Ерөнхийдөө хүүхэд нь нүдийг нь хэвийн байлгах чадвартай байдаг.
Төвийн үндсэн өвчин
Төвийн үндсэн өвчин гэж нэрлэгддэг учраас булчинг микроскопоор харахад маш нарийн тодорхойлогдсон бүс нутгууд байдаг. Учир нь митохондриа эсвэл сикоплазмын тор зэрэг хэвийн эсийн бүрэлдэхүүн хэсгүүд байдаггүй.
Энэ өвчин рианод рецепторын ген (RYR1) дээр мутациас үүсдэг. Хэдийгээр уг өвчин нь autosomal давамгайлсан хэлбэрээр өвлөгддөг боловч энэ нь ихэнхдээ шинж тэмдгүүд нь эцэг, эхэд байх болно гэсэн үг юм. Ген нь ерөнхийдөө мутаци идэвхтэй хэлбэр байдаг ч, заримдаа тэдний шинж тэмдгүүд нь хөнгөн байдаг.
Төвийн үндсэн өвчний улмаас хожим нь хүүхдүүдэд нөлөөлж улмаар моторт хөдөлгүүрийг зогсооход хүргэдэг.
Жишээ нь, хүүхэд 3-4 нас хүртэл 4 алхмаар явж чадахгүй байж болно. Заримдаа насанд хүрэгсэд хүртэл эхэлж болох боловч зарим тохиолдолд шинж тэмдгүүд нь илүү хөнгөн байдаг. Заримдаа энэ нь эмзэг эмийг хүлээн авсны дараа л илэрч, энэ эмгэгтэй хүмүүст хүндээр нөлөөлдөг.
Multicore өвчин
Multicore өвчин нь булчингийн буурах шалтгаан болдог бөгөөд хэн нэгэн нь нялхас, бага насны хүүхдүүдэд шинж тэмдэг илэрдэг. Хөдөлгөөн гэх мэт гол замууд нь хойшлогдож магадгүй бөгөөд хүүхэд алхаж байх үед хавдар мэт болж, байнга унах магадлалтай. Заримдаа сул тал нь хүүхдийн амьсгалах чадварыг ялангуяа шөнийн цагаар амьсгалах чадварт саад болдог. Уг эмгэг нь булчингийн утаснууд дотроос жижиг мужид митохондрийг бууруулсан гэж нэрлэдэг. Төвийн үндсэн өвчнөөс ялгаатай нь эдгээр бүсүүд нь бүхэл эсийн уртыг сунгадаггүй.
Немалиний миопати
Немининий миопати нь ихэвчлэн autosomal зонхилдог загвараар өвлөгддөг хэдий ч нялхсын үед шинж тэмдэг илэрдэг автосомын рецесс хэлбэр байдаг. Небулин ген (NEM2), альфа-жүжигчин (ACTA1), эсвэл титомийн ген (TPM2) зэрэг хэд хэдэн генийн шинж тэмдэг илэрдэг.
Неминины миопати янз бүрийн аргаар гарч ирж болно. Хамгийн хүнд хэлбэр нь нярайн нян юм. Хүүхэд төрүүлэх нь ихэвчлэн хэцүү байдаг бөгөөд амьсгалахад хэцүү байдгаас хүүхэд хөхөрдөг болно. Сул талаас шалтгаалан хүүхэд ихэвчлэн сайн хооллодоггүй, өөрөө аяндаа гардаггүй. Хуухэд уушиг, уушигыг хамгаалахад хэт сул байдаг тул уушгины ноцтой халдварууд нь эрт дээр уед нас барах эрсдэлтэй байдаг.
Неалиний миопатийн завсрын хэлбэр нь нярай хүүхдийн гуяны булчин сулрахад хүргэдэг. Мотоциклын гол үе шатууд хойшлогдож, энэ эмгэгтэй олон хүүхэд тэргэнцэртэй байдаг. 10. Бусад миопатиуудаас ялгаатай нь нүүрний булчингууд ноцтой нөлөөлж болзошгүй.
Мөн Неалиний миопати нь бага зэргийн хэлбэрүүд байдаг бөгөөд энэ нь бага насны, бага нас, насанд хүрэгчид бага зэрэг суларсан шалтгаан болдог. Эдгээр хэлбэрүүдээс хамгийн энгийн нь хөдөлгүүрийн хөгжил хэвийн байж болно, гэхдээ зарим сул тал нь амьдралд тохиолддог.
Неапиний миопати оношлогдох нь ихэвчлэн булчингийн биопси үүсгэдэг. Неалиний бие гэгддэг жижиг саваа булчингийн утаснуудад илэрдэг.
Миозукуляр (Centronuclear) Миопати
Миотубуксийн миопати нь олон янзын аргаар өвлөгддөг. Хамгийн түгээмэл нь Х-холбогчийн рецесситийн загвар бөгөөд эх нь генийг авчирсан боловч шинж тэмдэг илрээгүй хөвгүүдэд илэрдэг. Энэ төрлийн myotubular миопати нь умайд хүндрэл үүсгэдэг. Ургийн хөдөлгөөн багасч, хүргэх хүндрэл гардаг. Толгойг томруулж болно. Төрсний дараа хүүхдийн булчингийн дуу бага байдаг тул уян диск гардаг. Тэд нүдээ бүрэн нээхэд хэтэрхий сул байж болох юм. Тэд амьд үлдэхийн тулд механикаар агааржуулалт хийхэд туслаж болно. Дахин хэлэхэд энэхүү өвчний хүнд хэлбэрүүд бас бага байна.
Эх сурвалж:
> Nima Mowzoon, Muscle of Disorders, Мэдрэлийн зөвлөлийн тойм: Illustrated Study Guide, 2007.