Генийн эмгэг нь зэсийн хортой хуримтлал үүсгэдэг
Вилсонгийн өвчин нь гептоцентрикентик үүсэх нь генетикийн эмгэг бөгөөд бие махбодод зэсийн хэт их хуримтлалд хүргэдэг. Энэ нь 30,000 хүн тутамд нэг хүнд нөлөөлдөг эмгэг юм. Нөлөөлөлд өртөх хүний хувьд тэрээр тодорхой нэг генетик мутацийг нэг бус эцэг эхээс нь өвлөн авсан байх ёстой.
Зэсийн хэвийн бус хуримтлал нь элэг, тархи, бөөр, нүдэнд нөлөөлдөг боловч зүрх, дотоод шүүрлийн системд нөлөөлдөг.
Вилсоны өвчний шинж тэмдгүүд нь 5 ба 35-аас дээш насны өвчтөнд эрт илрэх хандлагатай байдаг. Өвчний хүндрэл нь элэгний дутагдал, бөөрний асуудал, зарим тохиолдолд невропатик шинж тэмдэг илэрдэг.
Шалтгаан
Вилсоны өвчин бол автосомын рецессив хэлбэрийн удамшлын эмгэг юм. Энэ нь эцэг эх хоёулаа генетикийн мутацийн хувьд тээгч болдог, гэхдээ өвчний шинж тэмдэг, гэр бүлийн түүхийн аль нь ч байж болох юм. Ачаа тээвэрлэгч этгээдэд зэсийн солилцооны хэвийн бус шинж тэмдэг илэрч болох боловч эмнэлгийн тусламж үзүүлэхэд хангалтгүй байдаг.
Вилсоны өвчин бол генетикийн хэд хэдэн эмгэгийн нэг бөгөөд энэ нь ихэнхдээ элэг дотроо зэс хэвийн бусаар бий болдог. Энэ нь цилиндрийг цорго болгон ашиглах ATP7B генийг агуулдаг. Энэ генийн мутаци энэ процессыг саатуулж, бие махбодоос зэс ялгардаг.
Зэсийн түвшин нь элэгийг дарангуйлж эхэлснээр бие нь зэсийн молекулыг исэлдүүлэхийн тулд давсны хүчил ба төмөр төмрийг задалж хаяхыг хичээнэ. Цаг хугацаа өнгөрөх тусам энэ нь элэгний сорвижилт (фиброз), гепатит , элэгний хатуурлыг үүсгэдэг.
Зэс нь коллагены үүсэл, төмрийн шингээлтийн аль алинд нь төвлөрсөн учраас энэ үйл явцын сулрал нь эрт дээр үеэс гэмтэл учруулж болно.
Тийм учраас Вилсонсийн өвчин нь амьдралын эхний гурван жилд элэгний үрэвслийг үүсгэдэг ба өсвөр насныхан, өсвөр насныхны хувьд насанд хүрэгчидтэй хавьтах нь элбэг байдаг.
Элэгний шинж тэмдэг илэрдэг
Вилсоны өвчний шинж тэмдэг нь эд гэмтлийн байршлаас хамаарч өөр өөр байдаг. Зэс нь элэг, тархинд эхний ээлжинд хуримтлагдах хандлагатай байдаг тул өвчний шинж тэмдгүүд нь эдгээр эрхтэн тогтолцоонд хамгийн их илэрдэг.
Элэгний үйл ажиллагааны алдагдал нь элэгний үрэвсэлтэй холбоотой байдаг. Фиброзын дэвшилтэт хөгжил нь портын гипертензи гэж нэрлэгддэг нөхцөлд элэг доторх цусны даралт нэмэгдэж эхэлдэг. Элэгний гэмтэл ихсэх тусам хүний дотор цус алдах, элэгний дутагдал зэрэг амьдралын ноцтой, аюултай үйл явдлууд тохиолддог.
Вилсоны өвчинд элбэг тохиолддог шинж тэмдгүүд илэрч байна:
- Ядаргаа
- Уучлаарай
- Бөөлжих
- Хоолны дуршилгүй болох
- Булчингийн булчин
- Арьс ба нүдийг шарласан ( шарласан )
- Хөл дэх хуримтлагдсан шингэн ( хаван )
- Хэвлийн шингэнд хуримтлагдсан ( асцит )
- Арьс аалзны аалзны вандал (аалзны царай)
- Хэвлийн дэлүүний улмаас зүүн дээд хэвлийд өвдөлт, бүрэн дүүрэн байдал үүсдэг
- Улаан хоолойн varices-ийн улмаас цус бөөлжих, хоцрох
Хэдийгээр хүнд хэлбэрийн Вирсоны өвчин эмгэггүй хүмүүст элэгний хатуурал тохиолддог боловч элэгний хавдрын эсрэг (вируст гепатит, архидалттай холбоотой элэгний хатуурал) ялимгүй ховор тохиолддог.
Мэдрэлийн шинж тэмдэг
Элэгний цочмог дутагдал нь цус багадалтын цус багадалтын хэлбэрийг үүсгэдэг бөгөөд цус багадалт нь цусны эргэлт, үхэлд хүргэдэг. Цусны улаан эс нь плазмаас (цусны шингэн бүрэлдэхүүн) 3 дахин их агуулагддаг тул эдгээр эсийг устгах нь цусны урсгал дахь аммиак болон бусад хортой бодисуудыг хурдасгахад хүргэдэг.
Эдгээр бодисууд тархинд цочроход хүн элэгний эмгэгийн улмаас тархины функцийг алдах элэгний тархины эмгэг үүсгэдэг. Шинж тэмдэг илэрч болно.
- Migraines
- Нойргүйдэл
- Санах ойн алдагдал
- Хэл яриа
- Хараа зүйлд өөрчлөлт оруулах
- Хөдөлгөөний асуудал, тэнцвэр алдагдах
- Сэтгэл түгшсэн эсвэл сэтгэлийн хямрал
- Хувь хүн өөрчлөгдөх (импульсийн шинж чанар, үнэ цэнэ буурах гэх мэт)
- Паркинсонизм (хатуурал, чичирхийлэл, удаашралтай хөдөлгөөн)
- Сэтгэл зүйн
Эдгээр шинж тэмдгүүдийн шалтгаан нь өргөн цар хүрээтэй учраас Вэлсоны өвчин neuropsychiatric шинжүүдэд дангаар нь оношлогдох нь ховор байдаг.
Бусад шинж тэмдэг
Бие махбод дахь зэсийн хэвийн бус хуримтлал нь бусад эрхтэн тогтолцоонд шууд болон шууд бус нөлөө үзүүлдэг.
- Нүдэнд тохиолдох үед Вилсоны өвчин Kayser-Fleisher цагираг гэж нэрлэгддэг шинж тэмдгийн шинж тэмдэг илэрдэг. Эдгээр нь илүүдэл зэсийн орд газраас үүссэн цахилгааны эргэн тойронд алтан хүрэн өнгөний өөрчлөлтүүд юм. Энэ нь Вилсоны өвчинтэй хүмүүсийн 65 орчим хувь нь тохиолддог.
- Вилсоны өвчин нь бөөрөнд тохиолдоход ядарч сульдах, булчин сулрах, төөрөгдөл үүсгэх, бөөрний чулуу, цусны хэт давснаас болж шээсэн дэх цусыг үүсгэдэг. Энэ нөхцөл байдал нь бөөр дэх кальцийн илүүдэл хадгаламжийг үүсгэж, улмаар дахин хуваарилах, кальцийн алдагдлын улмаас ясыг сулруулдаг.
Гэсэн хэдий ч Вилсоны өвчин кардиомиопати (зүрхний сулрал) болон бэлгэвчний үрэвслийн үр дүнд үргүйдэл , дахин үрэвсэл үүсгэдэг.
Оношлогоо
Боломжит шинж тэмдгүүдийн олон янзын байдлаас шалтгаалан Вилсоны өвчин оношлоход төвөгтэй байдаг. Ялангуяа шинж тэмдгүүд нь тодорхойгүй байвал өвчний хүнд металлын хордлого, гепатит С-ийн эмийг өдөөгдөж болох чонон ба тархины саажилт зэргээс амархан алдаж болно.
Хэрэв Вилсоны өвчин сэжиглэгдсэн бол шинжилгээнд биеийн шинж тэмдгийн шинжилгээг хэд хэдэн оношлогооны тестийн хамт оруулна. Үүнд:
- Элэгний ферментийн шинжилгээ
- Зэсийн өндөр түвшин, цусан дахь крулоплазмин (цусан дахь зэсийг тээвэрлэх уураг)
- Цусан дахь глюкозын сорилыг цусны сахар багатай эсэхийг шалгана
- Шээсний хүчиллэг болон кальцийн түвшинг шалгах 24 цагийн шээс цуглуулах
- Элэгний биопси нь зэсийн хуримтлалыг хэмжих чадварыг хэмждэг
- ATB7B мутаци байгаа эсэхийг баталгаажуулах генетикийн туршилтууд
Эмчилгээ
Вилсоны өвчний эрт оношлогоо нь ерөнхийдөө илүү үр дүнг өгдөг. Өвчний оношлогдсон хүмүүсийг ихэвчлэн гурван үе шаттайгаар эмчилдэг.
- Эмчилгээ нь ихэвчлэн зэсээс холилдсон эмийг ашиглан системээс илүүдэл зэсийг зайлуулахаас эхэлдэг. Пеницилламин нь ихэвчлэн эхний ээлжийн эмийн сонголт юм. Энэ нь металыг шээсээр ялгаруулахад илүү тохиромжтой байдаг. Гаж нєлєє нь заримдаа ноцтой бєгєєд булчин сулрал, тууралт, хамтарсан євдєлт зэргийг агуулдаг. Шинж тэмдгүүд илэрч байгаа хүмүүсийн 50 хувь нь шинж тэмдгүүд илт муудаж байна. Энэ тохиолдолд хоёрдугаар эгнээний эмийг тогтоож болно.
- Зэсийн түвшин хэвийн болсны дараа цайрыг эмчилгээний эмчилгээний хэлбэр гэж үзнэ. Цайрыг авсан амин дэм нь биеийг шингээхээс сэргийлдэг. Гэдэсний өвдөлт хамгийн элбэг тохиолддог.
- Хоолны өөрчлөлтүүд нь хэрэгцээгүй зэсийг хэрэглэхээс зайлсхийхэд хүргэдэг. Эдгээрт хясаа, элэг, самар, мөөг, хатаасан жимс, самрын тос, хар шоколад зэрэг зэс-баялаг хоол хүнс орно. Олон төрлийн аминдэмүүд, ясны сийрэгжилтийг эмчлэхэд хэрэглэдэг зэс зэрэг нэмэлт орлуулалт шаардлагатай байдаг.
Элэгний ноцтой өвчтэй хүмүүс эмчилгээнд хариу өгөхгүй байж болно. Элэг шилжүүлэн суулгах шаардлагатай .
Эх сурвалж:
> Borges Pinto, R .; Reis Schneider, A .; and da Silveira, T. "Хүүхэд болон өсвөр насныханд цирроз: Ерөнхий тойм". Гепатологийн дэлхийн сэтгүүл. 2015; 7 (): 392-405.
> Патил, М .; Sheth, K .; Кришнамурти, А.А. "Вилсоны өвчний талаархи тойм ба одоогийн төлөв байдал." Клиник болон туршилтын гепатологийн сэтгүүл. 2013; 3 (4): 321-336.