Булчингийн дистрофи (MD) нь " X-linked" генетикийн эмгэгийн бүлэг бөгөөд булчингийн булчингийн сулрал, араг ясны булчингийн хөдөлгөөний хяналтыг доройтуулдаг. Эрүүл мэндийн үндэсний институтийн үзэж байгаагаар зарим нэг хэлбэр нь нярай болон бага насны хүүхдүүдэд илэрч байхад зарим нь дунд болон ахимаг нас хүрдэггүй байна.
Эрсдлийн хүчин зүйлс
X-тэй холбоотой, булчингийн дистрофи нь зөвхөн эрэгтэйчүүдэд нөлөөлдөг.
Булчингийн дистрофитэй хүүхдүүдийн гуравны нэг орчим нь ээж нь MD-ийн тээвэрлэгч биш бөгөөд тэд үүнийг шинэ мутаци болгон хөгжүүлсэн.
Ойролцоогоор 3,500-500 хөвгүүдийн 1-ээс 1 нь АНУ-д төрсөн бөгөөд жилд дунджаар 400-600 шинэ тохиолдол байдаг.
Duchenne MD нь булчингийн дистрофитийн хамгийн түгээмэл хэлбэр бөгөөд уургийн дисптрин байхгүйгээс үүсдэг. Энэ нь маш хурдацтай өсч байгаа бөгөөд хамгийн их зовж буй ихэнх хүмүүс (бараг бүх хөвгүүд) 12 насаар алхаж чадахгүй байгаа бөгөөд амьсгалахын тулд амьсгалуулагч хэрэгтэй.
Becker MD нь Duchenne MD-тэй төстэй боловч үүнээс ч хүнд байдаг. Faciooscapulohumeral MD нь ихэвчлэн өсвөр насныхан эхэлдэг бөгөөд нүүр, гар, хөл, мөр, цээжний булчинд сулардаг. Энэ нь Duchenne-ээс илүү удаан үргэлжилж, шинж тэмдгүүд нь хөнгөнөөс эхлээд хазайлттай байдаг.
Эмзэг бүлгийн хамгийн түгээмэл насанд хүрсэн хэлбэр нь Myotonic MD юм. Түүний шинж тэмдэг нь булчингийн спор, катактак, дотоод шүүрэл, зүрхний эмгэг зэрэг шинж тэмдгүүд багтана.
Өвчний хяналтын төвийн мэдээлснээр, "Стероидыг хэрэглэх гэх мэт булчингийн алдагдалыг удаашруулж болох хэд хэдэн эмчилгээ байдаг ч эдгэрэхгүй байна" гэжээ.
Бага насны хүүхдийн булчингийн дистрофигийн шинж тэмдэг
Duchenne MD-ийн шинж тэмдгүүд эхлээд 3 ба 6 настай хүүхдүүдийн хоорондох хүүхдүүдийн моторт ур чадвартай холбоотой байгааг харуулж эхэлдэг.
Хүүхэд байнга унах, сууж, хэвтэх үед босох, эсвэл шатаар явахад хүндрэлтэй байдаг. Хүүхдүүд хөлөөрөө эсвэл хөлийнхөө хуруугаараа алхаж явдаг, эсвэл өөрөө алхаж байж болно. Эцэг эхчүүд псевдохипертрофигийн улмаас хүүхдээ тугалын булчинг ихэсгэж байгааг анзаарч болно. Байнгын идэвхтэй хөдөлгөөн хийхэд амархан ядрах нь MD-ийн өөр нэг шинж тэмдэг юм.
Оношлогоо
Хэрэв таны хүүхдийн эмч булчингийн дистрофи байж болзошгүй гэж сэжиглэж байгаа бол таны хүүхдийн цусан дахь креатин киназа (CK) түвшинг шинжилж эхэлнэ. Энэ булчингийн фермент нь булчингийн дистрофи бүхий хүүхдүүдэд маш өндөр байдаг.
Хэрэв таны эмч өндөр CK түвшинг илрүүлсэн бол Дистот шинжилгээг гистериний гентропиныг үүсгэдэг генийн мутацийг хайх болно. Хэрэв энэ генийн шинжилгээ сөрөг бол булчингийн дистрофи оношлохын тулд булчингийн биопси хийж болно.
Нярайн шинжилгээ
Хэдийгээр булчингийн дистрофигийн хувьд шинэ төрсөн хүүхдэд креатинины киназа түвшинг шинжилж үздэг ч энэ нь тогтмол хийгддэггүй. Том асуудал бол хамгийн их CK түвшинтэй шинэ төрсөн хүүхдийн 10 орчим хувь нь булчингийн дистрофитэй байдаг. Бусад 90 хувь нь хэдэн долоо хоногт байхдаа хэвийн хэмжээнд эргэж орно.
Эмчилгээ
"Мэдрэлийн эмчилгээний төрлүүд нь эмчилгээний төрлүүд болон эмгэгийн явцын өөрчлөлтөөс шалтгаалан өөрчлөгддөг." Зарим тохиолдлууд нь хөнгөн, явцуу хэвийн амьдралтай харьцуулахад маш удаан байдаг бол бусад тохиолдлууд булчингийн сулрал, үйл ажиллагааны чадвар алдалт, алхах чадвараа алдах магадлалтай байдаг. Хэрэв таны хүүхэд АД-оор оношлогдвол та итгэмжлэгдсэн эрүүл мэндийн мэргэжилтнүүдийн баг бүрдүүлэхдээ хүүхдийнхээ талаар илүү ихийг мэдэж болно.
Эх сурвалж:
Өвчний хяналтын төв. Duchenne / Becker эмчилгээ, тусламж. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
Эрүүл мэндийн үндэсний хүрээлэн. Булчингийн дистрофи мэдээлэл.
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.