65 Сарнай, Хүүхэд рүү цистик фиброзуудыг тайлбарлаж өгнө
"65 Roses" гэж юу вэ?
"65 сарнай" гэсэн нэр томъёо нь cystic fibrosis (CF) гэдэг нэр юм. Цитик фибросси нь генетикийн шинж чанар бөгөөд хоол боловсруулах шингэн, хөлс, салстыг үүсгэдэг бөгөөд бие махбодид дамжин өнгөрөх суваг, хоол боловсруулах замын хэсэг, бусад суваг үүсгэх болно. CF-ийн улмаас үүссэн бөглөрөл нь өвчний улмаас үхэлд хүргэдэг.
Эдүгээ анагаах ухааны судалгаа шинжилгээний үр дүнд CF олон хүн гучин нас хүртлээ сайн амьдарч байгаа бөгөөд 2016 он гэхэд дундаж наслалт 37 байна.
Хэдэн арван жилийн өмнө бид өнөө үеийн дэвшилтэт технологиудаас өмнө CF-тэй хүмүүсийн дундаж наслалт бага насны хүүхдүүдийг өнгөрөөсөнгүй.
Энэ нэр томъёоны төгсгөл "65 Roses"
"65 сарнай" гэсэн нэр томъёог 1960-аад оны сүүлээр үүсгэсэн бөгөөд Ричард (Рики) Вейсс хэмээх дөрвөн настай өвчтөнд цистик фиброзтой байжээ. 1965 онд хүүгийн ээж Мэри Г. Вейс нь Cystic Fibrosis Foundation-ийн сайн дурын ажилтан болжээ. Өвчний санхүүжилтийг нэмэгдүүлэхэд туслахын тулд Вейс CF судалгаа хийхэд дэмжлэг үзүүлэхээр дуудлага хийжээ. Вейсд мэдээгүй байсан Рики дуудлагаа сонсоход ойрхон байв.
Нэг өдөр Рики, дөрвөн настайдаа ээждээ нүүр тулж, түүний дуудлагын талаар мэддэг гэж хэлжээ. Ээж нь гайхширсан, учир нь түүний хөвгүүдийн нуугдаж буй нөхцөл байдлын талаар ямар нэгэн мэдлэгтэй байсан. Гайхалтай нь, Вейс утсаар ярих гэж байгаа гэж Рикигээс асуув. Тэрээр "Чи 65-ыг унтана" гэж хариулжээ.
Ээж нь маш олон хүнтэй адил олон төрлийн хүмүүсийг цистик фиброз гэж буруутгах нь маш их хөдөлж байсан гэж хэлэх нь зүйтэй.
Энэ өдөр "65 Roses" гэсэн нэр томъёо нь хүүхдийг нэрээр нь нэрлэхэд нь тусалдаг. Энэ хэллэг нь "Cystic Fibrosis Foundation" -ийн бүртгэгдсэн худалдааны тэмдэг болсон бөгөөд энэ нь сарнай нь түүний билэг тэмдэг болсон юм.
The Weiss Family Өнөөдөр
Ричард Вейс 2014 онд CF-тэй холбоотой хүндрэлээс болж нас баржээ. Тэрбээр эцэг эх нь Мэри, Харри түүний эхнэр, Лиза, нохой, Кепи, түүний дүү Антони нарын амьд үлдсэн юм. Түүний гэр бүл цистик фиброзыг эмчлэхэд зориулагдсан хэвээр байна.
Cystic Fibrosis Foundation-ийн тухай
Cystic Fibrosis Foundation (CF Foundation) нь 1955 онд үүсгэн байгуулагдсан. Суурийг үүсгэх үед цистик фиброзид төрсөн хүүхдийг бага сургуульд ороход хангалттай амьдрахгүй байна. Вейсс гэр бүл гэх мэт гэр бүлийн хүч чармайлтын ачаар энэхүү бага зэргийн өвчин эмгэгийн талаар илүү ихийг мэдэхийн тулд судалгааг санхүүжүүлэх зорилгоор өсгөсөн юм. Суурийг эхэлснээс хойш долоон жилийн хугацаанд оршин тогтнох насны дундаж нас 10 хүртэл өссөн бөгөөд үүнээс хойш үргэлжлэн өссөн байна.
Үүний дараа тус сан нь CF өвөрмөц эм, эмчилгээний судалгаа, хөгжлийг дэмжиж эхэлсэн. Өдөрт байгаа FDA-ийн батлагдсан жороор эмчлэх эмийг бараг бүх фазын фиброзын тусламжтайгаар санг бүрдүүлэх боломжтой болсон.
Өнөөдөр CF сан нь цаашид үргэлжлүүлэн судалгаа хийх, CF асрамжийн төвүүд болон хөндлөнгийн хөтөлбөрүүдээр дамжуулан тусламж үзүүлж, CF болон тэдний гэр бүлийнхэнд зориулсан нөөцөөр хангадаг.
Шинж тэмдэг илрэхээс өмнө ч гэсэн оношийг мэддэг байсан нь олон хүүхдэд CF эмчилгээг авах боломжтой болсон
Cystic Fibrosis болон Carriers-ийн шинжилгээ
Сайжруулалт нь зөвхөн цистик фиброзын эмчилгээнд хийгдсэн төдийгүй өвчинийг эрт илрүүлэх чадвартай бөгөөд генийг тээж яваа эцэг эх нь тохиолддог эсэхийг олж мэдсэн.
CFTR генийг өөртөө агуулсан АНУ-д 10 сая хүний нэг нь CFTR генийг мутаци хийдэг эсэхийг тодорхойлохын тулд генетикийн шинжилгээ хийх боломжтой.
Кальцийн фиброзын нярайн скрининг ихэнх мужид хийгддэг бөгөөд ген нь байж болзошгүй эсэхийг илрүүлж цаашдын шинжилгээгээр илрүүлдэг.
Энэ шинжилгээг хийхээс өмнө өвчний шинж тэмдэг илэртэл шинж тэмдэг илрээгүй бөгөөд өсөлтийн саатал, амьсгалын замын хүндрэлүүд орно. Одоо өвчин гарахаас өмнө эмчилгээ эхэлж болно.
Cystic Fibrosis Advocacy байна
Хэрэв та вирусын фиброзтой хүмүүст өөрчлөлт хийхэд Вейсийн гэр бүлийн хүчин чармайлттай нэгдэх хүсэлтэй байгаа бол өмгөөлөгч болох талаар илүү ихийг мэдэж аваарай. Өвчинтэй амьдарч буй хүмүүсийн амьдралд нөлөөлөх нөлөөллийг ихээхэн өөрчилсөн талаар илүү сайн санаа олж авахын тулд. Эдгээр алдартай хүмүүст найдварын үлгэр жишээ болсон, цөцгий фиброзуудыг шалга.
Эх сурвалж:
Cystic Fibrosis Foundation. 65 Roses Story. https://www.cff.org/About-Us/About-the-Cystic-Fibrosis-Foundation/The-65-Roses-Story/
АНУ-ын Үндэсний номын сан Medline Plus. Cystic Fibrosis. 02/15/16 шинэчлэгдсэн. https://medlineplus.gov/ency/article/000107.htm