Амьсгал нь зарим үед төрснөөсөө хэвийн бус байж болно. Нэн ховор генетикийн нөхцөлд ихэвчлэн Ondine-ийн хараал гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь маш ноцтой бөгөөд чухал үр дагавартай байдаг. Онидины хараал гэж юу вэ? Төрөлхийн төвшнөөс үүссэн гиповениляр хам шинжийн зарим шалтгааныг судлах, үүнийг хэрхэн үр дүнтэй эмчилж болохыг судлах.
Ondine-ийн хараал гэж юу вэ?
Ondine-ийн хараал (төрөлхийн төвлөрсөн гиповенилацын хамшинж буюу CCHS гэж нэрлэдэг) нь нойронд өртөж буй амьсгалын аппаратанд нэн хүнд хэлбэрийн нойрны апноэ юм.
Төрөлхийн төрөлт нь ихэвчлэн төрөлхийн төрөл юм. Мэс заслын дараа нярайн нэгжид тэмдэглэж болно. Төвийн нойрны апноэ нь хэвийн амьсгалыг түргэн шуурхай үүсгэж чаддаггүй. Энэ нь цусны доторхи нүүрстөрөгчийн давхар ислийн хэмжээ өндөр, хүчилтөрөгчийн түвшин бага зэрэг буурсантай холбоотой юм. Энэ нь унтах үед маш аюултай болдог.
Ondine-ийн хараал нь өвчтэй нөхөр нь амьсгалаа зогсоохын тулд зүрх сэтгэлдээ унасан усны мансуурлын тухай домог түүхийн нэрээр нэрлэсэн. Анагаах ухаанд төвийн гиповенилаци нь нойрны апнейн онцгой хэлбэр юм.
Төв мэдрэлийн шалтгаант шалтгаанууд?
Төвийн гиперентаци нь 30 сая хүн тутмын нэгэнд нөлөөлдөг бөгөөд энэ нь дэлхий дээр хэдхэн зуун хүнийг л агуулдаг гэсэн үг юм. Тиймээс энэ нь маш ховор тохиолддог гэж үздэг. Генетик мутаци нь гол шалтгаан болж байна.
Амьсгалыг түргэсгэх үед тархины амьсгаадах нь төвийн нойронд апнейд харагдах үед үүсдэг гэж үздэг.
Энэ нөхцөл байдал төрөлтөөс үүсэлтэй эсвэл тархины системд хохирол хийсний дараа үүсч болно. Төвийн гиповенилаци нь залгиур, ходоод гэдэсний өвчин , neuroblastoma гэж нэрлэгддэг хавдартай холбоотой байж болно.
Хэдийгээр нөхцөл байдал нь ихэвчлэн тохиолддог боловч генетикийн хандлага гэр бүлтэй байдаг. Ахмадууд нь автономит мэдрэлийн системд нөлөөлдөг хөнгөн хэлбэрийн үйл ажиллагааны алдагдал байж болно. Үндсэн асуудал нь PHOX2B (4q13) генийн мутациас шалтгаалж байна. Ихэнхдээ генетикийн давталт 20 суурьтай (alanine гэгддэг) 25-оос 33-д хүрдэг. Ойролцоогоор 10% орчим нь ижил байрлалд байрлах бусад мутаци үүрэг гүйцэтгэдэг.
Төвийн эмчилгээнд хэрхэн эмчилдэг вэ?
Ихэнх нөлөөлөлд өртсөн хүмүүс төрсний дараа удалгүй эхэлдэг. Энэ нь хожим эхлэхэд мэдээлэгдсэн боловч насанд хүрэгсдийн тохиолдлыг баримтжуулсан байдаг. Шинж тэмдгүүд нь мэдээгүйжүүлэлт, тайвшруулах эм хэрэглэхэд хөнгөн хэлбэрээр илэрдэг.
Энэ нөхцөлд эмчилгээ нь нөлөөлөлд өртсөн хүн нойрондоо ч унтаж байх үедээ хоолойны урд талд трапеостомион хоолойд холбогдсон агааржуулалтыг хэрэглэнэ. Хэрэв энэ хэрэглэгдээгүй бол энэ нөхцөл байдалд байгаа хэн нэгэн нь унтаж байхдаа үхэж болно.
Эмчилгээний шинж чанараас шалтгаалан хүндээр өвчилсөн хүмүүсийн гэр бүл хэвийн амьсгалыг хадгалахын тулд тоног төхөөрөмжийг удирдах чадвартай байдаг. Энэ нь эхлээд сүрдүүлэг мэт санагдаж болох боловч эмнэлгийн тусламжийн хүрээнд гэртээ эмчилгээнд шилжих шилжилтийг зөвшөөрдөг.
Амьсгалын эмч нар, түүний дотор эх үүсвэрийн нөөцийг ашиглах нь энэхүү тохируулгыг хөнгөвчилдөг.
Үг нь
Хэрэв та Онадын хараалын талаар илүү ихийг мэдэхийг хүсч байгаа бол, ялангуяа хэрэв та хүүхэдтэй бол, хэрэв та хүүхдийн эрүүл мэндийн төвийн эмгэгтэй холбоотой зөвлөгөөг авч үзэхийг зөвлөж байна. Нөхцөл байдал ховор, учирч болзошгүй үр дагаврын ноцтой байдлаас шалтгаалан мэргэжилтний анхаарал халамж шаардлагатай болно. Мөн нөхцөл байдлыг удирдахад нөлөөлөлд өртсөн бусад өрхүүдтэй сүлжээгээр сүлжиж болно. Энэ нийгмийн дэмжлэг нь олон шалтгаантай байж болно.
Хүүхэд болон гэр бүлийнхээ эрүүл мэнд, сайн сайхан байдлыг дээшлүүлэхийн тулд мэргэжилтэнгээс тусламж авахын тулд туслаарай.
Эх сурвалж:
> Amiel J et al . "Полананайн тэлэлт ба фотографийн мутаци нь төрөлхийн төвийн гиповениляр хам шинжийн доторх PHOX2B хосолсон генийн мутац." Nat Genet 2003; 33 (4): 459-461.
> Чен ML, Keens TG. "Төрөлхийн төвлөрлийн төвшрөлтийн синдром: зүгээр нэг өөр ховор эмгэг биш юм" Педедитас Respir Rev 2004; 5 (3): 182-189.
> Фарако Ж, Мignот Э. "Хүмүүст унтаж, үрэвслийн хямралын генетик". Унтах анагаах ухааны зарчим, практикийн талаар , Elsevier, 2011, 93-94-р хуудас.